Prima domanda
Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente è dovuto alla presenza di una mutazione CTFR. Adesso, ripercorrendo la mia vita, penso a un lieve catarro trasparente sempre presente nella mia gola (mai un antibiotico preso però), magari a una digestione un po’ lenta. Per il resto non ho mai avuto problemi particolari, eseguo sport agonistico e quindi mi viene auscultato il torace, ed eseguo la spirometria. In caso di questa mutazione, questi sono segnali incoraggianti per un’evoluzione benigna della patologia? Grazie mille.
Seconda domanda
Sono un ragazzo di 25 anni, sto eseguendo delle indagini relative alla fertilità. E in un’ecografia si è scoperta una malformazione dei dotti deferenti che sono presenti ma senza lume. L’urologo ha detto che la direzione è una mutazione CTFR, avendo escluso altro. Allora ho avuto un flash su molti sintomi della mia gioventù. Da piccolo otiti ricorrenti, ora ho sempre muco costante che deglutisco (sempre trasparente), a volte difficoltà a digerire cibi pesanti. Coincidenze? Comunque mai preso antibiotici, eseguo sport agonistico e dunque eseguo la spirometria nei limiti della norma. Il sudore mi sembra salato, ma quando corro sudo abbastanza quindi potrebbe essere quello? In ogni caso se ci fosse la mutazione, questi sono segnali confortanti? La ringrazio, capisco la difficoltà della risposta.