La coppia in cui uno solo dei componenti è portatore sano del gene CFTR mutato

5 Settembre 2013

autore

Marina

Domanda

Sono in cura presso un centro per la PMA; ho appena avuto i risultati degli esami genetici e vi è scritto “Soggetto eterozigote per la mutazione che causa la fibrosi cistica N1303K”. Mio marito non ha mutazioni genetiche che possono causare la fibrosi cistica. Vorremmo sapere qual’è il rischio di avere un figlio affetto da fibrosi cistica o portatore sano. Io corro il rischio di sviluppare la malattia? Grazie.

Risposta

A questo sito sono pervenute parecchie domande di questo tipo. Suggeriamo di consultarne almeno due: Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo (29.05.10) e Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato (28.05.13), e il documento "Il test per il portatore sano di fibosi cistica" pubblicato nella sezione "Materiali informativi" di questo sito. Da una coppia costituita da un portatore sano di gene CFTR mutato e da un partner non portatore c'è la probabilità che il 50% dei figli siano portatori sani del gene e il 50% siano sani non portatori.