Salve, il 23 giugno 2015 è nata mia figlia; al primo giorno di vita è stato individuato un blocco intestinale il quale si è poi scoperto essere ileo da meconio. Risultata essere positiva al test della tripsina, il test genetico ha confermato la presenza di fibrosi cistica con allele 1 DF508 ed allele 2 W1282X. La piccola cresce bene nonostante una marcata insufficienza pancreatica, ride ed è gioiosa, come tutti in famiglia che stiamo affrontando con lei questa lunga strada sempre col sorriso sulle labbra. Tuttavia, leggendo le notizie, ho scoperto che la mutazione W1282X è rara ed è di tipo stop. La ricerca sta procedendo verso la risoluzione o almeno la cura di tale problema? Al centro mi hanno detto che negli ultimi due anni si è aperta una luce in una strada che sino a cinque anni fa era totalmente buia. Grazie mille.