Salve sono la mamma di un bambino di 5 anni. Mio figlio sin da piccolo ha sempre sofferto di frequenti bronchiti, curate con antibiotici e cortisone, con intervalli minimi di 15 giorni tra un episodio e l’altro, alla fine costretti anche a ricoveri ospedalieri x polmonite con insufficienza respiratoria. L’ultima polmonite l’ha avuta a giugno 2012 e l’ultima bronchite durante le feste di natale 2012, ma ha già ricominciato con tosse (che interessa molto la laringe, faringe, perchè ha anche il reflusso gastroesofageo che la irrita) e catarro, la notte russa e si sente un rumore (io lo sento nel sonno), come se fosse pieno di catarro che gli impedisce di respirare liberamente (questo accade spesso). Ha anche problemi intestinali, pancia sempre gonfia,con difficoltà ad evacuare, perché le feci sono grosse e dure, non digerisce bene e ha il fiato maleodorante. Sono due anni e mezzo che mantiene sempre lo stesso peso, anche se cresce di altezza. Sono anni che andiamo da un medico all’altro, ma nessuno ci ha mai dato una risposta. Due anni fa ha fatto l’esame del sudore, la prima volta è uscito positivo alla fibrosi cistica, l’hanno ripetuto dopo alcuni giorni ed è risultato negativo. A ottobre 2012 ho insistito per fare gli esami delle allergie e sono risultati negativi. L’esame genetico per la fibrosi cistica ha dato questo risultato: “….assenza di mutazioni del gene CFTR, presenza del polimorfismo 7T/9T. L’indagine effettuata non esclude la presenza di mutazioni non testate”. Cosa vuol dire polimorfismo? Ha o non ha la fibrosi cistica? Grazie.