Le situazioni di screening neonatale FC con test della tripsina e del sudore a livelli intermedi (borderline) - Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica

Le situazioni di screening neonatale FC con test della tripsina e del sudore a livelli intermedi (borderline)

20 Settembre 2018

autore

Manuela

Domanda

Salve, sono mamma di un bimbo di quasi due mesi, che alla nascita è stato sottoposto a screening neonatale. Dopo circa una settimana, vengo contattata in quanto la tripsina risultava elevata a 107 (cut off 50). Ripetiamo l’esame a 23 giorni dalla nascita e la tripsina scende a 38 (cut off 30), e ci viene detto di stare tranquilli perchè il valore è sceso tantissimo, mentre nei malati rimane elevato, ma comunque dobbiamo effettuare il test del sudore perchè il valore non era sotto i 30. Effettuato il test del sudore nel braccio dove ha sudato di più il risultato è stato 38, mentre dove ha sudato meno il risultato è stato 60. Ci hanno detto che dobbiamo ripeterlo, in quanto i valori sono borderline. Siamo in ansia perchè non sappiamo cosa aspettarci e questo incubo sembra non finire più. Va detto che il bambino è nato con peso 3,530 kg e al calo era 3,250 kg e adesso a quasi due mesi è 6 kg per 60 cm di lunghezza, allattato esclusivamente al seno, quindi la crescita va benissimo. Per quanto riguarda altri sintomi, per il momento sembra non averne. Per l’analisi genetica ancora stiamo aspettando i risultati, intanto vorrei sapere un vostro parere. Cosa dobbiamo aspettarci? Siamo finiti veramente in un incubo che sembra non finire mai. Vi ringrazio tantissimo per quello che fate, grazie grazie.

Risposta

Gestire l’ansia di genitori che vengono informati della positività dello screening neonatale FC rimane un problema cruciale e noi possiamo solo dare delle informazioni generali e per questo caso fornire con prudenza qualche ipotesi. In questo bambino il dato della tripsina (il test di screening neonatale FC) al 3° giorno di vita è francamente positivo e si abbassa fortemente a 23 giorni, ma con valori un po’ sopra la soglia di normalità (25-30 verso il mese di vita). Questo è compatibile con il sospetto di fibrosi cistica, anche se la malattia nelle sue forme conclamate conserva valori parecchio oltre la soglia di normalità al retesting (a 20-30 giorni). Il test del sudore (non ci viene detto su che quantità di sudore è stata fatta l’analisi del cloro) ha rivelato su un braccio (quello con maggiore sudorazione) un valore vicino al normale ma comunque sopra i 30 mEq/L di cloro (la soglia di normalità considerata per quest’età); sull’altro, un valore che a quest’età è da considerarsi patologico (superiore a 50 mEq/L), anche se non ai livelli alti raggiunti in genere nelle forme classiche di fibrosi cistica. Diciamo che si tratta di valori complessivamente definibili borderline, cioè intermedi. Questi valori lasciano comunque aperta l’ipotesi di diagnosi FC, probabilmente in una forma mite. Il test genetico, che sicuramente sarà in corso, potrebbe illuminare su questa ipotesi: queste situazioni borderline si ritrovano in genere nei casi che presentano almeno una mutazione del gene CFTR di tipo mild, cioè con potenziale patologico ridotto o molto ridotto. Il test del sudore va comunque ripetuto appena possibile in doppio: un test (con metodo classico di Gibson e Cooke) fornisce risultati attendibili se può basarsi su una quantità di sudore di almeno 75 mg. L’andamento ottimo della crescita del bimbo a 2 mesi di vita e il calo fisiologico del tutto normale riscontrato nei suoi primi giorni sono a favore di questa ipotesi. Ma di tutto questo conviene che si discuta quanto prima con i medici del centro di screening, ma soprattutto con i medici del centro fibrosi cistica con cui collabora il centro di screening. Le note qui scritte hanno solo lo scopo di fornire ai genitori elementi per confrontarsi con i medici e certamente non possono essere considerate un supporto diagnostico, che non ci compete e che richiederebbe altre informazioni comunque.

G. M.