Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR

29 Maggio 2008

autore

Stefi

Domanda

Buongiorno, il mio compagno ed io stiamo eseguendo gli esami preconcezionali, abbiamo fatto anche quello per la fibrosi cistica, in quello del mio compagno è comparsa la scritta “nessuna mutazione riscontrata tra quelle sopra indicate. E di seguito sotto: “Identificazione delle varianti alleliche, poli-T (5,7 o 9): 5T/7T. La variante 5T, insieme ad una mutazione del gene CFTR, può essere associata a CBAVD (assenza congenita dei vasi deferenti)”. Questo cosa vorrebbe dire? che il mio compagno potrebbe avere problemi di infertilità o che potrebbe averli un futuro figlio?

Sono un pò preoccupata e la visita dal genetista non è disponibile se non per fine giugno

Grazie

Risposta

Le "varianti alleliche poli-T" sono caratteristiche genetiche innocenti, prive di significato patologico. Acquistano importanza e si collegano a sintomi della malattia fibrosi cistica solo in situazioni particolari in cui alcuni "Poli-T" si accompagnano alla presenza di mutazioni del gene CFTR.

In questo caso non è stata identificata nessuna mutazione del gene CFTR, quindi la presenza delle varianti 5T e 7T non ha nessun significato e nessuna conseguenza. Sui rischi per un figlio, questi potrebbero porsi in qualche limitata misura se la partner fosse portatrice di una mutazione CFTR. Su questo argomento si possono trovare numerose risposte usando il motore di ricerca del sito e scrivendo "Poli-T"

Citiamo due risposte fra le tante: "Frequenza e significato dei polimorfsmi Poli-T " , del 19/05/06 e " I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta per la fibrosi cistica non servono e creano solo confusione" , 01/06/07