Quando lo screening neonatale FC non tiene conto sufficiente dell’ansia dei genitori per concludere rapidamente l’iter diagnostico

27 Agosto 2018

autore

Davide

Domanda

Gentili signori, la mia bambina è stata sottoposta allo screening neonatale FC alla nascita. Circa 3 giorni dopo le dimissioni siamo stati contattati per ripetere lo screening, in quanto risultava un valore alterato di tripsina immunoreattiva (IRT). Una settimana dopo, quindi a 20 giorni di vita, è stato ripetuto il test. Mi chiedevo se il retesting non sia stato fatto troppo frettolosamente: non a caso è risultato di nuovo con valori alterati della tripsina. Ora ci è stato chiesto di procedere con il test del sudore, con molta leggerezza mi è stato schedulato il test del sudore al 28 di settembre in quanto sostengono che non sia un caso urgente. Mi domando se non siano state fatte le cose senza seguire il protocollo corretto e che magari, se avessimo aspettato i tempi giusti di retesting, ad oggi non saremmo qui in ansia ad aspettare che venga fatto il test del sudore. Grazie per una vostra risposta.

Risposta

Comprendiamo e giustifichiamo l’ansia di chi ci scrive. Il retesting IRT viene fatto in genere tra 20 e 30 giorni dalla nascita nei casi in cui il primo test sia risultato positivo. Nella maggior parte dei centri di screening, in caso di primo test positivo, si fa un test genetico sulla stessa goccia di sangue prelevata alla nascita per vedere se ci siano mutazioni del gene CFTR (almeno una) che giustifichino la positività del test IRT. Questo consente di abbreviare i tempi della diagnosi definitiva e di selezionare presto i neonati da sottoporre al test del sudore. L’assenza di mutazioni CFTR consente di procedere al retesting IRT con minori probabilità che possa essere in causa FC. Circa la tempistica del retesting IRT, è vero che andare un po’ oltre i 20 giorni potrebbe meglio definire la situazione (la normalizzazione della tripsina escluderebbe l’indicazione al test del sudore). Tuttavia, c’è anche la necessità di arrivare alla conferma o alle esclusione di FC il prima possibile. In ogni caso, una tripsina che a 20 giorni di vita si mantiene elevata suggerisce di procedere presto con le indagini successive. E qui meraviglia veramente che l’appuntamento per il test del sudore sia stato dato in una data così avanzata, ignorando non solo l’opportunità di confermare presto la diagnosi per eventuali interventi curativi precoci o di escluderla presto per non far gravare il percorso diagnostico sull’ansia dei famigliari. Il suggerimento è quello di trovare il modo di fare subito il test del sudore, rivolgendosi al centro di riferimento per la fibrosi cistica della regione di residenza.

G. M.