Nel test genetico FC l’indicazione dei risultati sui polimorfismi Poly-T è spesso confondente

10 Dicembre 2019

autore

Fabio

Domanda

Ho appena fatto test fibrosi cistica: analisi di 77 mutazioni del DNA (Sangersequencing). Risultato: omozigote normale per le mutazioni analizzate, eterozigote 7T/9T (detection rate 88,55%). Identificazione delle varianti alleliche Poli-T: 5T(9T-13TG),7T,9T (?).

Risposta

Il test non ha identificato mutazioni del gene CFTR. In assenza di mutazioni del gene CFTR l’identificazione delle varianti alleliche Poli-T (per altro riportate in maniera non chiara) non riveste nessun significato diagnostico, anzi, è inutile e confondente.

G. Borgo