Buongiorno, ho letto un articolo che riporta le seguenti info: “La notizia arriva dall’Università americana di Rochester dove hanno scoperto un test che permette di correggere le mutazioni genetiche che determinato un errato segnale di stop alla macchina cellulare deputata alla sintetizzazione delle proteine e responsabile di gravi patologie come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare ed alcune forme tumorali. Si tratta di una sorta di gomma da cancellare che consente di correggere un particolare errore nel dna che si ritiene sia alla base di almeno un terzo delle malattie rare attualmente conosciute. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature ed è una nuova terapia genica che va ad agire sull’Rna messaggero, utilizzato dai ribosomi come stampo per produrre le proteine. Queste componenti cellulari sono infatti capaci di leggere le informazioni di codifica contenute sull’Rna fino alla lettura di un segnale di stop che le fa arrestare. In molte malattie genetiche tuttavia, questo meccanismo si altera e non funziona più correttamente ed il ‘confezionamento’ della proteina si arresta prima del tempo o si conclude in maniera errata, producendo così una proteina incompleta o difettosa. I ricercatori sono riusciti ad agire direttamente sull’Rna e ad individuare un meccanismo capace di cancellare il segnale di stop errato, ripristinando così la corretta sintesi proteica. Agendo direttamente sull’Rna i ricercatori sono riusciti a cancellare il segnale di stop errato e, quindi – per ora in esperimenti di laboratorio su cellule di lievito – a ripristinare la corretta sintesi proteica. La “gomma genetica” è a sua volta un frammento di Rna, chiamato ‘Rna guida’, che cancella il segnale di stop e lo sostituisce con un segnale di “go”, così il ribosoma continua a scrivere la proteina sintetizzandola in modo corretto.”

C’è un modo per saperne di più? Grazie