Buonasera, vorrei sottoporre il caso di mia figlia.
Ludovica compirà 3 anni a settembre 2019 e da dicembre 2018 soffre di pancreatite acuta ricorrente. Lo screening prenatale è negativo e a febbraio anche il test del sudore è stato negativo. A marzo ha fatto la genetica di secondo livello anch’essa negativa.
I valori sono sempre molto alti, ma sempre solo le lipasi pancreatiche confermate poi dal l’ecografia. La pancreatite ha esordito con valori di picco 9049 per poi guarire completamente 20 giorni dopo. Dopo sei giorni dalle dimissioni è stata ricoverata ancora con lipasemia a 5429 risoltasi in 5 giorni senza nemmeno il digiuno.
Il 28 marzo 2019 ha avuto il terzo caso con lipasemia 1850 risolta in 20 giorni con il digiuno, octeotride e antibiotico. Dopo altri 6 giorni ancora ricoverati con valori 2500 risolta subito senza digiuno e l’ultima volta lunedì 11 maggio 2019 con lipasemia 7800.
Da dicembre ad oggi ha fatto 3 colangio RM, almeno 25/30 ecografie e venerdì 17 una eco endoscopia, ma nessuno di questi esami ha rilevato anomalie nè anatomiche nè ostruttive. Siamo in attesa degli esiti riguardanti le mutazioni genetiche dei geni spink1 e prss1. Credete che possa esserci una forma mild (lieve) di FC?
Qual è il centro più specializzato in pancreatiti pediatriche ricorrenti in Italia o all’estero?
Grazie, cordiali saluti.