Si tratta di una caso di pancreatite ricorrente associata a mutazioni del gene CFTR. Entrambe le mutazioni riscontrate alla giovane sono descritte come associate a pancreatite. Trattandosi di un genotipo eterozigote composto caratterizzato da due mutazioni di tipo "mild", si tratterebbe in questo caso di una forma lieve di fibrosi cistica con pancreas normo-funzionante. Purtroppo questi casi si associano a ricorrenze dolorose di pancreatite vera e propria, con progressione verso uno stadio cronico di pancreatite, con dilatazione del dotto pancreatico principale (di Wirsung) e possibili calcificazioni pancreatiche. Non esistono al momento terapie standardizzate per questi casi, ma la sfinterotomia endoscopica pancreatica (con allargamento dello sbocco del dotto pancreatico nell'intestino, ndr), eseguita correttamente a Roma, viene proposta come possibilità terapeutica per ridurre/evitare ricorrenze di pancreatite. Il consiglio è comunque di eseguire una RM (Risonanza magnetica) dell'addome, anche se la giovane al momento è asintomatica, al fine di valutare l'eventuale presenza di dilatazione del dotto del pancreas (con eventuali calcificazioni pancreatiche). La decisione su quando eventualmente re-intervenire con una nuova sfinterotomia endoscopica va valutata attentamente sulla base della sintomatologia clinica e della RM Addome, associata a una ecografia addome (per le calcificazioni).