Se in famiglia c’è una persona con fibrosi cistica, è possibile valutare se si è ereditata una variante del gene CFTR e, in alcuni casi, se vi siano elementi che fanno pensare alla presenza della malattia.
Il primo passo è rivolgersi al medico curante, a un genetista o direttamente a un Centro specializzato per la fibrosi cistica, dove sarà possibile valutare la storia familiare e stabilire quali esami siano indicati. È importante conoscere quali varianti del gene CFTR sono state identificate nel familiare con fibrosi cistica: questa informazione può essere utile per orientare l'analisi genetica.

Se l'obiettivo è sapere se si è portatori di una mutazione nel gene CFTR, l'esame di riferimento è il test del portatore sano. Essere portatori non significa avere la fibrosi cistica: i portatori non presentano sintomi della malattia. Abbiamo raccolto tutte le informazioni in merito sul sito testfibrosicistica.it che invitiamo a consultare: è presente anche un elenco di laboratori accreditati dove effettuare il test. Il test dovrebbe essere completamente gratuito se la persona che lo chiede ha familiarità documentata per FC. La richiesta deve essere compilata dal medico curante della persona che vuole fare il test (impegnativa per “analisi delle mutazioni del gene CFTR”)”. Il riferimento normativo è il Decreto 10 Settembre 1998, Gazzetta ufficiale n.245 del 20/10-1998, Articolo 2. Inoltre: DM Sanità n. 329 del 28.05.1999 – art. 4 “Riconoscimento del diritto all’esenzione”.
Il referto del test può talvolta essere difficile da comprendere, o si può essere incerti su come comportarsi se portatori. In questi casi si raccomanda la consulenza genetica, talvolta fornita dal laboratorio che ha eseguito l’analisi.

Se invece ci sono sintomi o altri elementi che fanno sospettare di avere la fibrosi cistica, è consigliabile rivolgersi al proprio medico curante o a un Centro di riferimento per la FC: ce n’è uno per ogni regione, l’elenco è consultabile qui.
In un adulto che non ha mai avuto problemi di salute riconducibili alla fibrosi cistica, una forma classica della malattia non riconosciuta è poco probabile. Esistono tuttavia forme più lievi o atipiche, che possono essere diagnosticate anche in età adulta, talvolta dopo anni di sintomi poco specifici. Per questo, in presenza di una familiarità, di sintomi compatibili o di altri elementi di sospetto, è opportuno parlarne con un medico e valutare il percorso diagnostico più appropriato.