Scrivendo nel motore di ricerca del sito le parole chiave "mutazioni splicing" compaiono 217 risultati. Ne riportiamo qui sotto alcuni: sono le risposte più recenti.
www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Sotto-tiro-anche-le-mutazioni-splicing
www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Mutazioni-di-splicing-che-consentono-la-sintesi-di-una-quota-variabile-di-CFTR-classe-V-a-proposito-della-mutazione-6213AG
www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Kalydeco-e-mutazioni-CFTR-di-splicing-il-caso-di-27895G-A
Se si scrive sempre nel motore di ricerca "711+3A>G" compaiono 10 risultati: segnaliamo tra questi la risposta più recente. Essa riguarda i risultati preliminari di un trial clinico di fase II (NCT01685801 nel sito
clinicaltrials.gov) in cui è stato sperimentato Kalydeco in pazienti con mutazione CFTR con funzione residua. La mutazione 711+3A>G sembra rientrare in questo gruppo di mutazioni. In base ai risultati discreti ottenuti, Vertex ha annunciato di proseguire la sperimentazione con un trial di fase III.
www.fibrosicisticaricerca.it/Fibrosi-Cistica/Progressi-di-ricerca/Risultati-di-studi-in-corso-con-Kalydeco-presentati-da-Vertex-al-37-Congresso-Europeo