Ci dispiace molto ma riusciamo a capire poco dall'insieme di sigle riportate. Ci sembra di poter dire che "lui" è portatore della mutazione DF 508 e delle varianti 7T/97, ma non siamo in grado di dire niente riguardo a "lei": vediamo riportate due mutazioni, la E217G e la R334Q e le varianti 7T/7T. Ma non capiamo se siano presenti una sola o due mutazioni. Ci vuole una consulenza genetica: per trovare l'indirizzo del centro più vicino alla propria città, suggeriamo di consultare le pagine finali del documento "
Il test per il portatore sano di fibrosi cistica", pubblicato in questo sito nella sezione "Documenti Informativi".
Questa domanda è utile per ribadire quanto abbiamo detto altre volte: la risposta di un test genetico non può essere solo quella rilasciata direttamente dal laboratorio. La risposta del laboratorio va tradotta in chiave clinica, vale a dire applicata al contesto, per poi essere espressa in termini comprensibili attraverso un colloquio e un'altra risposta (o relazione, scritta anche questa). Per far questo ci vuole l'intervento del genetista e della consulenza genetica.