Questa combinazione di mutazioni non fa eccezione al discorso generale sulla scarsa prevedibilità della malattia polmonare FC. Rimandiamo a molte altre risposte già date sull’argomento e alle relazioni generali contenute nella brochure del Seminario FFC 2015, in particolare alla relazione del dott. Castellani: “La genetica può dirci che malattia sarà?” Ricordiamo piuttosto che G542X è una mutazione stop (interrompe la sintesi della proteina) e per queste tipo di mutazioni è attivo lo studio di farmaci, in grado di intervenire su questo particolare difetto. Un farmaco è già stato sperimentato nei malati sopra i sei anni di età e l’azienda produttrice ha fatto richiesta all’EMA (European Medical Agency) di metterlo in commercio in Europa (vedere risposte già date su Ataluren/Translarna).