Salve, sono una mamma di un bimbo risultato positivo allo screening neonatale FC. A seguito di questo, all’età di 1 mese abbiamo fatto il test del sudore al bambino: non ha sudato tanto e ha avuto risultati borderline (Cloro 52). Ci hanno fatto ripetere l’esame due settimane dopo e i risultati erano ancora borderline ma scesi a 30. In seguito, hanno fatto l’esame genetico completo (da come ci hanno spiegato, hanno indagato il 98% delle mutazioni CFTR del bimbo) ed è risultata presente una sola mutazione. Abbiamo fatto il test genetico anche noi genitori e il risultato è stato che mio marito è portatore sano mentre io a una prima analisi no. Hanno approfondito i miei esami ed è saltata fuori una variante che per ora non significa niente. La genetista mi ha tranquillizzato dicendomi che comunque il bimbo, per il quale è stata fatta una indagine genetica approfondita, non ha questa variante e mi ha detto che è portatore sano. È davvero così? E se fosse così quanto ci può volere affinché il sudore del mio bimbo si negativizzi?