Abbiamo unificato queste due domande perché hanno contenuti affini, afferenti alla mutazione CFTR T338I, sulla quale abbiamo già dato molte risposte, tutte rintracciabili scrivendo semplicemente “T338I” nel motore di ricerca del sito. T338I è mutazione che si accompagna molto spesso a forme di fibrosi cistica atipica, chiamate oggi anche sindromi correlate al gene CFTR (CFTR-RD). In queste forme atipiche il test del sudore può anche essere negativo e, per venire alla prima domanda, il nostro suggerimento è di attendere il completamento delle indagini genetiche e fare riferimento ai curanti di un centro FC esperto come quello del Bambino Gesù. In questi casi è importante che ci sia un monitoraggio nel tempo dell’andamento clinico, a cui può far seguito la proposta di un programma terapeutico che può essere simile, a prescindere da quale sia la diagnosi finale (non sempre facile raggiungere). Comunque, ricordiamo che le manifestazioni descritte nella domanda possono riscontrarsi non raramente nei bambini dei primi annidi vita senza fibrosi cistica: si tratta delle classiche infezioni respiratorie ricorrenti, con particolare rilevanza in questo caso. Nel secondo caso i dati genetici (genotipo T338I/5T-12TG) sono compatibili con una CFTR-RD, c’è un più chiaro orientamento verso questa diagnosi ed esiste già il riferimento a un centro FC. C’è pero un problema particolare riguardante l’apparato riproduttivo, che dopo una complicata storia è stato esplorato chirurgicamente: l’intervento ha permesso di evidenziare la presenza del testicolo sinistro (che è stato fissato alla sacca scrotale) e l’assenza del testicolo destro (che ha probabilmente subito un processo degerativo). Di nuovo ci viene chiesto se questo problema possa o non possa essere secondario alla CFTR-RD, essendo i clinici FC e il chirurgo di pareri discordanti. Non ci sentiamo di aggiungere il nostro parere, dato a distanza e privo della completezza dei dati, in particolare di quelli intraoperatori. In precedenza, attraverso dettagliata risposta (1), abbiamo suggerito delle ipotesi e la funzione di questo sito non è quella di fornire consulenze personali a seconda dello sviluppo degli accertamenti: sarebbe impossibile, perché solo i curanti hanno piena visione dei dati complessivi, noi non conosciamo le argomentazioni dei clinici e quelle del chirurgo e la nostra sarebbe un’interferenza inopportuna e insufficientemente fondata. Comunque riteniamo che non sia da escludere una possibile correlazione con le anomalie riscontrate del gene CFTR. Probabilmente per i genitori è importante definire se la causa non sia inquadrabile nella CFTR-RD oppure sì, perché nel primo caso l’altro testicolo potrebbe funzionare correttamente, essere dotato di normale vaso deferente (salvo diversa osservazione intraoperatoria) e in futuro assicurare la possibilità di avere figli per vie naturali. Nel secondo caso, il testicolo sinistro potrebbe avere dotto spermatico non completamente pervio o malformato (salvo diversa osservazione intraoperatoria) e sarebbe necessario, per avere figli, prelevare gli spermatozoi dal testicolo e utilizzare le tecniche di procreazione medicalmente assistita. Ci sembra importante dire che intanto è stato fatto tutto quello che si poteva fare. 1) Atrofia testicolare e idrocele possono essere anomalie causate da fibrosi cistica?, 25/07/2016