Monitorare l’andamento della FC per rallentarne la progressione

autore

Claudia

Domanda

Buongiorno, sono la mamma di un bimbo FC di 6 anni e mezzo, le sue mutazioni sono N1303K e D110E, pancreas sufficiente. Con l’introduzione di Alyftrek da circa un mese abbiamo cominciato l’assunzione. Devo dire che le sia condizioni visibili appaiono buone: no tosse, quasi mai febbre, aerosolterapia e Pep mask come routine, in questi anni solo un ricovero programmato per effettuare una broncoscopia risultata negativa e una ultima TAC dei polmoni con questo responso “Esame TC del torace eseguito a respiro libero con tecnica volumetrica a bassa dose e confrontato col precedente analogo del 2023. Al controllo attuale si apprezza addensamento a stria atelettasico al segmento mediale del lobo medio. Risolte le aree atelettasiche al segmento postero-basale del lobo polmonare inferiore di destra. Non apprezzabili bronchiectasie né impatti mucoidi”. Questa TAC, ci dicono dal Centro, comunque ci presenta la malattia in una lieve fase iniziale. Capite bene che un genitore di un figlio FC immagina il figlio a cosa va incontro nella sua vita, ma quando le cose vanno al momento fortunatamente sempre bene ogni tanto si fatica a credere che qualcosa stia iniziando ad aggredire ciò che la malattia colpisce. Mi chiedo: è corretto che i bambini ovviamente in fase del loro sviluppo stiano quasi sempre bene e poi si arriva più che grandi che tutto un tratto tutto inizia a peggiorare? O ci sono bambini che già da piccoli ad oggi possono avere seri problemi? Grazie mille per ciò che per noi fate a tutti voi!

Risposta

La TAC del torace è un esame radiologico che consente di visualizzare molti dettagli dei bronchi e dei polmoni. Nel caso di chi ci scrive un segmento di un lobo, quello medio (si tratta di una porzione piccola del polmone destro) non è ventilato normalmente e risulta ristretto a una stria fibrosa: si tratta di una complicanza abbastanza comune nelle malattie respiratorie, anche diverse dalla fibrosi cistica, come per esempio l’asma. I medici del Centro decideranno se serve una terapia per questa complicanza, che può decorrere anche completamente senza sintomi e che può venire scoperta solo dagli esami radiologici. La TAC non mostra altre alterazioni dei bronchi, tipiche della fibrosi cistica: questo è un dato molto positivo che “…ci presenta la malattia in una fase iniziale di lieve danno”.

Nei primi 10-15 anni di vita, i sintomi sono in genere assenti o molto sfumati e scarsi. Questo è un vantaggio ottenuto nel tempo grazie al miglioramento progressivo degli standard di cura. Possiamo citare diversi elementi che hanno favorito questo miglioramento. Lo screening neonatale, organizzato oggi in tutta Italia, consente di fare la diagnosi nelle prime settimane di vita e perciò di applicare la terapia e la prevenzione per evitare soprattutto le complicanze polmonari (come è possibile leggere in questo articolo scientifico). I Centri specialistici regionali, istituiti da una legge nazionale nel 1993, seguono inoltre indirizzi organizzativi e di applicazione delle terapie comuni che garantiscono omogeneità tra i Centri. Questi indirizzi, denominati anche standard di cura, hanno stabilito una regolarità dei controlli di salute (ogni 3-4 mesi) e degli accertamenti da eseguire proprio per accertarsi di possibili complicanze o di una evoluzione della malattia polmonare, in modo da mettere in atto le terapie più opportune per recuperare la situazione precedente e/o per rallentare la progressione della malattia (qui un altro articolo scientifico per approfondire). Tutto ciò e altro ancora (per esempio i nuovi farmaci) dovrebbero tranquillizzare il genitore che ci ha scritto: in ogni momento della vita di una persona con FC è possibile conoscere lo stato attuale della malattia e perciò non c’è da temere che degli eventi irreversibili possano verificarsi improvvisamente e senza preavviso. Possono verificarsi invece degli eventi acuti o subacuti, come le infezioni respiratorie, che vanno ben quantificati e trattati dagli specialisti dei Centri italiani.

Dott. Cesare Braggion, Direzione scientifica FFC Ricerca