Quando il test genetico indica una bassa probabilità statistica di una residua condizione di portatore sano FC

17 Febbraio 2020

autore

Erika

Domanda

Salve, sono mamma di un bambino di 8 anni. Per mio scrupolo feci fare a mio figlio un test del sudore che risultò 42 (episodi di tosse ricorrente). Subito dopo fece un DH all’ospedale Bambino Gesù, dove fu ripetuto un doppio test del sudore con risultato rispettivamente di 16 e 14 mEq/L di cloro. In contemporanea gli fecero un test genetico che comprendeva la ricerca di 260 variazioni di sequenza del gene CFTR. Il risultato fu il seguente: “L’ analisi dei segmenti amplificati non ha evidenziato la presenza delle varianti genomiche CFTR. Il soggetto analizzato presenta il genotipo 7T/7T. L’analisi molecolare permette una caratterizzazione del 93% delle varianti patogeniche con un rischio residuo di essere portatore FC di circa 1/362″. Da quanto mi hanno detto, è tutto a posto ed è negativo per fibrosi cistica. Vorrei gentilmente sapere se posso archiviare tutto. Vi ringrazio in anticipo delle vostre risposte.

Risposta

Innanzitutto il test del sudore. Il primo test ha dato un risultato appena borderline. Il secondo test, fatto correttamente in doppio, ha dato un risultato del tutto normale. Questo secondo test è quello su cui fare conto perché ha dato nelle due prove valori sovrapponibili a livelli assolutamente normali: quindi va esclusa la malattia fibrosi cistica. Il test genetico ha escluso la presenza di mutazioni del gene CFTR. Stante la capacità del test genetico di identificare solo il 93% delle possibili mutazioni CFTR, correttamente il referto, usando il calcolo statistico, indica esservi una minima probabilità residua che il soggetto possa essere semplice portatore sano FC (una probabilità su 362 circa). Con questi dati, in genere, si può chiudere il problema, lasciando all’interessato di approfondire eventualmente, quando lo vorrà, la questione di possibile ma poco probabile eventualità di essere portatore di una mutazione CFTR.