In questo caso il genotipo del bambino era stato individuato tramite amniocentesi. Le mutazioni CFTR erano R334W (di origine materna ) - S912L (origine paterna). Non abbiamo consigli particolari, anche perché per fornirli avremmo dovuto conoscere se sono state approfondite le indagini genetiche nel bambino e qual è l'ultima risposta di laboratorio circa il suo genotipo. Il bambino è in buone condizioni di salute, ha avuto uno screening neonatale FC negativo e un test del sudore in cui il valore del cloro è definito giustamente "appena sotto la soglia dei borderline per neonati", sostanzialmente normale. Probabilmente il genotipo non è composto di due "sicure" mutazioni del gene CFTR, però non è neanche completamente "innocente": una mutazione sicura e qualcosa d'altro che non si sa come interpretare: mutazione? Variante? "Allele complesso"? Perciò ai genitori è stato consigliato di sottoporlo a delle visite di controllo periodiche e di ripetere il test del sudore tra un paio di mesi. Condividiamo pienamente questo suggerimento. E aggiungiamo che è proprio mettendo in pratica questo modo di procedere che i genitori mettono a disposizione della ricerca l'esperienza che stanno vivendo con il loro bambino, perché è mettendo insieme le caratteristiche cliniche e l'andamento di più casi con genotipo "incerto"che si può arrivare a definire l'importanza e gli effetti di quello che l'indagine genetica ha evidenziato. In sostanza, in questi casi è l'assenza o la presenza di sintomi FC che chiarisce il risultato genetico. E saranno gli stessi medici che seguono il bambino che forniranno ai genetisti e ai laboratoristi informazioni preziose, utilizzabili in futuro per casi analoghi.