Mio figlio ha 6 anni e la celiachia gli è stata diagnosticata meno di un anno fa. Da circa un anno presenta un marcato acquagenic wrinkling of the palms (AWP), che nell’ultimo periodo sembra essersi intensificato (le sue mani sudano molto). È un bambino piuttosto magro; attualmente, però, sta riprendendo altezza e la sua crescita staturale sembra essere in miglioramento. Il test di screening neonatale per la fibrosi cistica era risultato negativo. Inoltre, poche settimane fa abbiamo effettuato il test del sudore presso un centro specializzato per la fibrosi cistica: il risultato del cloro nel sudore è stato di 14 mmol/L, con un volume di sudore raccolto di 90 µL. Durante la gravidanza, alla dodicesima settimana, avevo inoltre eseguito un test del DNA fetale, PrenatalSAFE + GeneSAFE, che comprendeva anche l’analisi del gene CFTR mediante tecnologia NGS. Il risultato era completamente negativo. L’elemento che mi ha fatto preoccupare maggiormente è la storia familiare. Mia suocera, a partire dall’età di circa 45 anni, ha avuto diverse bronchiti e, all’età di 70 anni, è stata ricoverata per una polmonite. Durante quel ricovero le sono state riscontrate delle bronchiectasie. A quanto ne so, non sono mai stati effettuati ulteriori accertamenti per capire quale fosse la causa delle bronchiectasie. Considerando tutti questi elementi, quanto probabilità ci sono che mio figlio abbia comunque la fibrosi cistica? Grazie in anticipo e cordiali saluti.