Rallentamento della crescita in un bambino piccolo diagnosticato non affetto da fibrosi cistica

28 Agosto 2023

autore

Luisiana

Domanda

Salve sono la mamma di un bambino di quasi 1 anno. Alla nascita è risultato positivo allo screening, a venti giorni di vita ha effettuato il test del sudore con risultato 39. È stato eseguito il test genetico di primo e secondo livello con risultato negativo per le mutazioni CFTR. A sei mesi ha ripetuto il test del sudore con risultato 16. Per il Centro che ci ha seguito il bambino non necessita di ulteriori controlli e per loro non è affetto da FC. Da ormai qualche mese il bambino non cresce più in peso, nonostante mangi regolarmente anche se con qualche forzatura poiché non un gran mangione. È possibile che, non essendoci altri sintomi, questo arresto del peso possa lasciare ancora qualche dubbio sulla presenza della FC?

Risposta

In base a quanto riportato da chi scrive, sembra ci siano tutti gli elementi per ritenere che il sospetto di fibrosi cistica sia stato rimosso e non debba tornare in campo. Ci sembra rilevante e rassicurante che la valutazione conclusiva sia stata fornita da un centro specializzato per questa malattia. Questo però non esime dal consultare sul problema il pediatra curante, perché spetta a lui l’esame diretto del quadro clinico attuale del bambino, per rivalutare la situazione e decidere il da farsi.

Dott.ssa Graziella Borgo, clinico FC e genetista