Non abbiamo trovato informazioni circa la mutazione p.lle869Asnf*27; non sappiamo se la sigla sia stata trascritta correttamente, inoltre, questa è la sigla che indica la variazione nella sequenza degli aminoacidi della proteina, ma la mutazione ha per caso un “legacy name” vale a dire in sigla comune più conosciuta, oppure ha un “cDNA name”, cioè la sigla che indica la variazione nella sequenza del DNA? Tutte queste informazioni il laboratorio che l’ha diagnosticata le possiede e sarebbero utili, quindi prima di tutto è ai medici del laboratorio a cui bisogna fare riferimento . Approfittiamo per segnalare che p.Gly542X è la mutazione conosciuta con la sigla comune G542X, è la più frequente delle mutazioni stop ed è inclusa nel trial di fase 2 che sta sperimentando il nuovo farmaco ELX-02. Questo farmaco ha ottenuto di recente da FDA (la Food and Drug Administration, l'agenzia statunitense per i farmaci) la designazione di “farmaco orfano”. Questa designazione prevede che la casa farmaceutica che ha prodotto la molecola e sta finanziando il trial clinico (Eloxx Pharmaceuticals, che ha laboratori negli USA e in Israele) abbia facilitazioni burocratiche-amministrative ed economiche nel percorso di ricerca e nella fase in cui il farmaco arrivasse a essere messo in commercio (1). I primi risultati della fase 2 con ELX-02 dovrebbero essere resi noti fra dicembre 2020 e gennaio 2021. 1) cysticfibrosisnewstoday.com/2020/08/06/investigational-cf-therapy-elx-02-designated-orphan-drug-fda