Ripassiamo ancora l’iter di screening neonatale FC nei neonati risultati positivi al test IRT nei primi giorni di vita

5 Dicembre 2018

autore

Alessandro

Domanda

Buongiorno, sono padre di una bimba nata a Piacenza il 05/10. Due giorni dopo la nascita è stata effettuato screening neonatale come di consueto. Il 26/10 è stato effettuato retesting a causa di un valore di tripsina risultato 100 al primo test. Ieri siamo stati richiamati dal centro FC di Parma perché il valore al retesting è calato ma ancora sopra soglia: 60 su valori borderline tra 30 e 59. Verrà effettuato test del sudore fra 7 giorni per giungere ad una diagnosi definitiva, mentre non è stato effettuato test genetico.
La bambina ad oggi non ha dato sintomi particolari e la crescita è su livelli regolari (3,7 kg alla nascita, calo a 3,2 per problemi legati ad allattamento (seno ingorgato), peso 4,9 dopo 47 gg). Premesso che solo il test del sudore ci darà conferma, può il calo della tripsina, anche se non rientrato pienamente nella negatività, far pensare a una forma atipica o a un caso di portatrice sana? Grazie mille.

Risposta

Come molte volte scritto su queste pagine, il protocollo di screening neonatale FC prevede che quando il test di screening IRT su goccia di sangue essiccato (Tripsina ImmunoReattiva) dà un risultato positivo (in genere oltre i 50 ng/ml) si procede in alcuni centri alla ripetizione del test tripsina tra i 20 e i 30 giorni di vita. Se a quest’età la tripsina scende a concentrazioni normali (in genere sotto i 30 ng/ml) il caso viene etichettato come falso positivo e il processo di screening si chiude, con eccezione per i casi con valori inziali di tripsina molto alti (in genere oltre 80-90 ng/ml) anche se normalizzati al retesting. Se al retesting la tripsina si mantiene elevata (in genere sopra la soglia dei 30 ng/ml) o se il valore iniziale era molto elevato, si passa al test del sudore (in doppio), che nella maggior parte dei casi è decisivo per la diagnosi di FC o per la sua esclusione. Nei casi dubbi si ricorre al test genetico su sangue del bambino alla ricerca di eventuali mutazioni del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). In gran parte dei centri si pratica subito il test genetico in tutti i neonati risultati positivi alla nascita al test IRT, comunque con successiva verifica al test del sudore. Questo approccio, dove fattibile, ha il vantaggio di accorciare di molto i tempi del processo di screening.