Screening neonatale FC: il caso di un bimbo con valori quasi normali alla nascita che però non si abbassano al 2° test dopo 20gg

20 Aprile 2011

autore

Ilaria

Domanda

Carissimi dottori, sono preoccupatissima per la mia nipotina nata un mese fa. Lo screening neonatale aveva evidenziato un livello anomalo di tripsina nel sangue, i medici dicono a 60 contro un valore minimo che si aggira intorno a 55. Abbiamo ripetuto il test a distanza di 20 giorni dalla nascita ma questo valore non sembra essere rientrato, quindi siamo stati invitati a fare il test del sudore presso il centro di Catanzaro in Calabria. Pensate che questo risultato possa considerarsi preoccupante?

Risposta

In questo caso i valori di tripsina alla nascita si aggirano intorno a quelli di "soglia", cioè la concentrazione di tripsina che viene considerata come valore di separazione tra il normale e il patologico. Il fatto che questo valore non si sia abbassato al 20° giorno di vita giustifica il sospetto, solo il sospetto, di fibrosi cistica. Sarà determinante nel dubbio il test del sudore ed eventualmente l'analisi genetica delle mutazioni del gene che causa la fibrosi cistica. Ricordiamo che in gran parte dei soggetti con FC la tripsina immunoreattiva riscontrata elevata alla nascita tende a mantenersi tale a 20-30 giorni di vita, mentre nei soggetti non FC che avessero avuto tripsina elevata alla nascita questa rientra di solito nei valori normali ad un mese (falsi positivi)

Si vedano su questo sito molte informazioni sullo screening neonatale FC. Suggeriamo in particolare le domande e risposte del 25.07.06 (Screening neonatale FC: cosa dice il test della tripsina immunoreattiva) e del 12.02.07 (Screening neonatale FC: in un test positivo i livelli di tripsina influenzano il rischio di FC?).