Sintomi in età adulta, come approfondirne le cause

autore

Chiara

Domanda

Buongiorno, ho 50 anni e da tempo soffro di svariati problemi di salute, che non sembrano riconducibili a nessuna specifica patologia. Ho spesso tosse, sinusiti, polmoniti (già vaccinata per pneumococco), ho amilasi totale alta (fatta ecografia addome e ghiandole salivari normali), disfagia e forte secchezza oculare (fatto test di Schirmer, risultato molto basso). Sono molto magra (49 kg per 169 cm) e fatico a mangiare perché ho spesso episodi di tosse durante i pasti. Ho avuto un blocco intestinale all’età di 30 anni che non si più ripetuto, visto che pongo grande attenzione dopo l’episodio accaduto. Mia madre è morta a 82 anni di BPCO in forma grave senza aver mai fumato e lavorato e quindi non esposta a fattori di rischio (nessuno fumava in casa). Ho fatto tutti gli esami per la sindrome di Sjogren e risultano negativi. Potrei essere affetta da una forma minore di fibrosi cistica? Potete indicarmi eventualmente un laboratorio dove poter fare test genetico a pagamento? Ho una figlia di 16 anni e nel 2009 ho eseguito amniocentesi con test per fibrosi cistica, risultato negativo. Aggiungo che soffro di forti disturbi intestinali, gonfiore molto accentuato, feci maleodoranti, stitichezza. Grazie.

Risposta

La fibrosi cistica può avere un corteo di sintomi estremamente variabile, anche in età adulta. Alcuni dei sintomi (principalmente la tosse, i sintomi a carico delle vie aeree superiori e inferiori, i disturbi intestinali e la magrezza) sono stati descritti nella maggior parte di casi di fibrosi cistica e la loro presenza suggerisce l’esecuzione di accertamenti finalizzati a escludere tale patologia. Prima però di procedere con l’esecuzione del test genetico per la presenza della sintomatologia descritta, consigliamo di far riferimento a uno dei Centri regionali di riferimento per la fibrosi cistica presenti sul territorio nazionale. Un elenco si può trovare qui.
Ricordiamo che solo la valutazione clinica, l’eventuale esecuzione di accertamenti strumentali e di esami diagnostici (come il test del sudore e il test genetico), rigorosamente eseguiti in tali Centri, sono in grado di fornire un inquadramento complessivo migliore rispetto alla sola esecuzione del test genetico, che in ogni caso dovrebbe essere eseguito esclusivamente in laboratori con consolidata esperienza sulla malattia.

Dott. Giovanni Taccetti, Direzione scientifica FFC Ricerca