Soggetto omozigote per il polimorfismo PolyT (7T/7T)

10 Agosto 2007

autore

Samantha Costa

Domanda

Buonasera,

in vista di un’inseminazione intrauterina a settembre mi sono sottoposta all’esame per la ricerca mutazioni e varianti fibrosi cistica, e mi hanno dato il seguente risultato, a me un pò incomprensibile:

Il soggetto è risultato negativo per le mutazioni analizzate.

Il soggetto è inoltre risultato omozigote per il polimorfismo PolyT (7T/7T).

Cosa significa? Allora l’esame non è del tutto negativo? Significa che sono portatrice di una parte della malattia?In questo caso è consigliabile che mio marito si sottoponga all’esame anch’esso?

Grazie e scusate l’ansia.

Cordiali saluti

Samantha Costa

Risposta

Essere omozigote per il polimorfismo Poly-T 7T /7T vuol dire possedere due varianti del gene CFTR uguali fra di loro, benigne, cioè prive di significato patologico. Scrivendo nel motore di ricerca del sito: Poli-t oppure : Poly-t , compariranno numerosissime risposte a questo riguardo . Segnaliamo in particolare "Procreazione Medicalmente Assistita e Poli-T", del 23/06/06 .

Per una donna avere le varianti 7T/7T nel proprio corredo genetico, in assenza di una vera mutazione del gene CFTR :

-Non comporta nessun problema di salute, nessuna relazione con problemi di ipofertilità o infertilità.

-Non significa essere portatrice "in parte" della malattia FC.

-Non implica un rischio aumentato, rispetto alle coppie della popolazione generale, di avere figli affetti da FC.

La decisione di sottoporre il marito al test genetico per FC va presa se l'infertilità del marito è caratterizzata da azospermia all'esame del liquido seminale e da atresia dei dotti deferenti alla visita clinica.