Il solito problema delle varianti Poli-T e Poli-TG in assenza di mutazioni CFTR

7 Febbraio 2017

autore

Paola

Domanda

Dalle analisi genetiche per indagare la presenza di fibrosi cistica è emerso che né io né mio marito abbiamo la malattia, ma per me è segnalata la variante 5T/7T, per mio marito invece 7T/7T. Le analisi le abbiamo eseguite per fare la FIVET. Siamo ricorsi alla fecondazione assistita perché dagli esami è emerso che le mie tube sono chiuse. Ho letto tante cose soprattutto in merito alla variante 5T. Vorrei sapere se ci sono rischi e se sia il caso di fare altri approfondimenti.

Risposta

La domanda non è chiara e diamo una risposta supponendo che il test genetico per fibrosi cistica non abbia indicato la presenza di mutazioni del gene CFTR in entrambi, marito e moglie. Se non ci sono mutazioni CFTR identificate, la presenza delle varianti del complesso Poli-T non ha alcuna importanza e non comporta alcun rischio per la salute personale e per eventuali figli. C’è solo una particolare situazione in cui una (e una sola) variante dell’insieme Poli-T acquista importanza: quando la variante 5T (solo questa) è presente nel gene CFTR del soggetto, accompagnata da un’altra variante dotata di una determinata lunghezza (TGm uguale o superiore a 12) e soprattutto dalla presenza sull’altro gene CFTR di una vera mutazione del gene CFTR. Si prega di leggere le innumerevoli risposte presenti sul sito su questo argomento.