Lo splicing è il processo di "taglia e cuci" che la cellula usa per rimuovere le porzioni di mRNA (la copia temporanea del gene) che non devono comparire nel messaggio finale destinato alla sintesi della proteina (regioni non codificanti). Le mutazioni di splicing alterano questo meccanismo, causando un taglio dell'mRNA in punti sbagliati. Per un approfondimento scientifico si può leggere questo precedente commento sul nostro sito.

Per studiarle usiamo tre livelli di analisi:

1. In silico (al computer): usiamo software predittivi per stimare teoricamente dove avverrà l'errore di taglio e come la mutazione possa interferire con il corretto splicing.
2. Ex vivo (nelle cellule del malato): analizziamo l'mRNA estratto dalle cellule nasali e lo sequenziamo per verificare se la sequenza finale differisce da quella attesa, per esempio se mancano dei pezzi o ci sono dei pezzi in più.
3. In vitro (saggio del minigene): ricreiamo in provetta solo il frammento di DNA contenente la mutazione e lo inseriamo in una linea cellulare standard di laboratorio per confermare in condizioni controllate l'effetto sul processo di splicing.