Come non raramente capita, in questo caso è stato molto carente l’aspetto comunicativo. Cerchiamo di riassumere l’iter diagnostico dello screening neonatale FC. Quando il test della tripsina (test IRT), fatto in genere in terza giornata di vita, risulta positivo, in alcuni centri si attua sulle stesse gocce di sangue essiccato iniziali un test genetico di primo livello per valutare se esista la presenza di almeno una mutazione del gene CFTR, ciò che induce al richiamo del neonato per un test del sudore per verifica diagnostica definitiva. In caso di assenza di mutazioni CFTR e in presenza di valori elevati della tripsina su sangue si richiama comunque il neonato a 20-30 giorni di vita per ripetere il test IRT: la normalizzazione dei valori di tripsina chiude il caso (falso positivo); la permanenza di valori oltre soglia obbliga a test del sudore comunque ed eventualmente ad analisi genetica di 2° livello. In altri centri non si fa il test genetico precoce ma si richiama il neonato a 20-30 giorni di vita per ripetere il test IRT e solo se questo dà risultati sopra la soglia per l’età si passa a verifica diagnostica con test del sudore ed eventualmente con test genetico. Come siano andate le cose nel caso della domanda non sappiamo né sappiamo perché sia stato ospedalizzato per 15 giorni. In realtà, quando c’è l’ospedalizzazione, il protocollo dello screening può subire degli intoppi. Suggeriamo di contattare presto il centro di screening per saperne di più e per ridurre possibilmente i tempi di attesa per le conclusioni diagnostiche. Meglio ancora potrebbe essere contattare il centro fibrosi cistica della regione, che potrebbe farsi carico delle informazioni necessarie e della gestione complessiva del caso.