Come abbiamo già riferito in questo sito (qui), lo screening neonatale per la fibrosi cistica ha una capacità molto alta di individuare i bambini con sospetta malattia. Di fatto, su 100 bambini affetti solo 5 sfuggono allo screening effettuato alla nascita e saranno oggetto di una eventuale diagnosi tardiva. Su queste basi, è difficile ipotizzare che la causa dei sintomi presentati nella domanda possa essere la fibrosi cistica. Inoltre, il valore di elastasi riferito, assolutamente nella norma, induce a considerare lo scarso accrescimento non imputabile alla mancanza di enzimi pancreatici, come di regola succederebbe in chi è affetto dalla fibrosi cistica. Comunque riteniamo che, a fronte di una sintomatologia significativa come quella descritta, sia necessario trovare la causa che la determina e la terapia adeguata che la risolva. Quindi, consigliamo di effettuare, oltre ai necessari accertamenti per escludere altri problemi patologici più probabili rispetto alla fibrosi cistica, un test del sudore. Il test del sudore è una metodica diagnostica di facile esecuzione in un centro specializzato, è assolutamente non dolorosa per il bambino e può, con ogni probabilità, fugare definitivamente il sospetto di malattia.