Il quadro dell’apparato riproduttivo qui descritto ha caratteristiche lontane da quelle della fibrosi cistica, dove all’esame del liquido seminale è presente azoospermia da atresia o malformazione dei dotti deferenti. L’ecografia testicolare avrebbe dovuto vedere questo aspetto malformativo dei dotti, che è caratteristico della FC. Inoltre, nella FC il quadro ormonale è normale, con livelli di testosterone, FSH e LH nei livelli fisiologici. Si veda a questo proposito la risposta pubblicata di recente (1). Nemmeno la storia dei disturbi respiratori è strettamente tipica della fibrosi cistica, ma è comunque sospetta. Perciò riteniamo corretto il consiglio dato di eseguire il test del sudore e l’indagine genetica per mutazioni CFTR (che dovrebbe comprendere l’indagine di secondo livello), come accertamenti di base per approfondire il sospetto. La cosa importante è che la valutazione di questi esami, come quella del quadro clinico complessivo, si svolga presso un centro specializzato per FC e sia un medico FC a interagire con il centro PMA o con il genetista (si corre il rischio che vi siano esami che non vengono correttamente interpretati). C’è un centro specializzato per fibrosi cistica in ogni regione, l’elenco si può trovare a questa pagina: www.sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica. 1) Quando l’azoospermia si associa ad aumentata secrezione degli ormoni dell’ipofisi, che agiscono sul testicolo per la produzione di spermatozoi, 04/11/2019