Se il test genetico è quello indicato nella domanda, si tratta di una bambina che ha una mutazione classica, accompagnata da una variante 5T del complesso Poli T. Questa variante può comportarsi come una vera mutazione CFTR, però di scarsa valenza patologica, se fosse accompagnata da altra variante del complesso Poli-TG quando questa si presentasse con lunghezza TG12 o maggiore di 12. Occorrerebbe un test genetico aggiuntivo. Queste combinazioni genetiche non hanno grande rilevanza clinica specie nelle femmine. I maschi potrebbero avere infertilità. Queste combinazioni comportano in genere un test del sudore nell’ambito borderline (tra il normale e il patologico): il valore del cloro può avere qualche piccola variazione nel tempo ma non è che tale variazione, anche se raggiungesse la cosiddetta “soglia patologica”, comporti uno stato di salute diverso. È possibile che questo sia molto vicino allo star bene. Si cerchi su questo sito informazioni sulle varianti Poli-T e Poli-TG (usare queste due parole chiave con il motore di ricerca).