Una bimba FC con genotipo G1244E/R117H che potrebbe giovarsi in futuro di Ivacaftor (kalydeco)

12 Novembre 2012

autore

un papà innamorato

Domanda

Salve, ho una piccolina FC con una mutazione di classe III, G1244E, e una di classe IV R117H. Dalle letture, ho visto che i farmaci Vertex sono funzionanti per la mutazione G551D, e che oltre a questa ci sono altre nove mutazioni simili che potrebbero essere curate con questo farmaco. Inoltre ho letto anche che anche la mutazione R117H è oggetto di ricerca. Cosa mi potete dire a riguardo. Mi devo illudere che entrambe le mutazioni rientrano in studi attuali?

Risposta

Questa indicata nella domanda (G1244E/R117H)sembrerebbe una combinazione particolarmente "fortunata", perché vi sono studi clinici che già stanno reclutando pazienti FC proprio con queste mutazioni. Suggeriamo di leggere la risposta alla domanda del 12.11.12: Ivacaftor (Kalydeco) è già in studio clinico in pazienti FC con mutazioni diverse da G551D.