Quando uno dei due è portatore sano del gene della fibrosi cistica , è opportuno che l'altro/altra faccia il test genetico per fibrosi cistica (chiamato "Ricerca delle mutazioni del gene CFTR"), per sapere se per caso è anche lui/lei portatore o portatrice. Bisogna infatti tener presente che c'è un portatore sano di fibrosi cistica ogni 25 persone circa e che la coppia in cui entrambi sono portatori ha un rischio elevato di avere figli affetti da fibrosi cistica (25% ad ogni gravidanza). Per la coppia di portatori vi è la possibilità di ricorrere ad una diagnosi prenatale precoce (decima settimana di gravidanza) per accertare o escludere la presenza della malattia FC nel feto. Il test genetico per FC consiste in un prelievo di sangue. Dalle cellule del sangue viene estratto il DNA e analizzato con indagini chiamate di "genetica molecolare", mirate alla ricerca delle mutazioni del gene CFTR. Nel caso in cui il partner sia un portatore il test è gratuito. Il test va eseguito dopo che un genetista ha spiegato alla coppia i possibili risultati (consulenza genetica).
Per maggiori informazioni si può consultare il documento "
Test per il portatore sano di fibrosi cistica". Nelle pagine finali si può trovare l'elenco dei centri suddivisi per regione.