Salve chiedo scusa io non so tutti questi numeri so solo che fino a 17 anni compiuti da mio figlio non sapevamo che avesse questa malattia. Adesso che ne siamo venuti a conoscenza, ci siamo recati al Policlinico di Napoli dove segue una terapia mattina e sera. Loro ci accennavano che a breve uscirà una cura definitiva per tutti per bloccarla e fare si che non avanzi. Volevo sapere se era vero o stiamo ancora lontani. Grazie scusatemi.
Negli ultimi 10 anni sono stati scoperti e prodotti nuovi farmaci, i cosiddetti modulatori della proteina CFTR, che è la proteina difettosa responsabile dei sintomi della malattia e presente, per esempio, nei bronchi e nel pancreas. Questi nuovi farmaci agiscono solo su alcune mutazioni (difetti) di CFTR, correggendo il funzionamento della proteina e perciò migliorando i sintomi. I benefici ottenuti da questi farmaci sono stati ben evidenti e contribuiranno a rallentare l’evoluzione della malattia, migliorando ulteriormente la sopravvivenza.
Attualmente sono in studio farmaci anche per le mutazioni che non sono trattabili con i modulatori della proteina CFTR: è di nuovo attuale la ricerca per agire sul difetto genetico, indipendentemente dalle mutazioni presenti.
