Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è caratterizzato da un alto indice di sensibilità, vale a dire ha una capacità molto alta di individuare tutti i soggetti potenzialmente affetti, in cui la conferma diagnostica comunque è subordinata alla positività di indagini specifiche. A seconda del tipo di protocollo di screening usato nella regione di nascita, la sensibilità dello screening non è comunque mai inferiore al 90%. Sulla base di quanto ricordato, è da considerare quindi non frequente la possibilità che un bambino risulti falsamente negativo alla diagnosi in epoca neonatale, anche se la possibilità non è totalmente da scartare, soprattutto in presenza di sintomi che, sebbene aspecifici, possono essere compatibili con la malattia. Consigliamo quindi di far riferimento al professionista sanitario che ha in cura il bambino, con il quale programmare eventualmente le indagini diagnostiche specifiche (test del sudore, ricerca mutazioni CFTR) che possono escludere la diagnosi di fibrosi cistica.