Salve, io e mio marito abbiamo fatto gli esami genetici per una eventuale inseminazione assistita. L’analisi per la fibrosi cistica ha dato i seguenti risultati: per mio marito 5T e 7T, per me 7T. La mia domanda è quella di capire se i dati sopra indicati possano portare presenza di FC in un bambino che nascerà. Grazie.
5T e 7T sono "varianti" (o "polimorfismi") del gene CFTR e non vere e proprie "mutazioni". Sul diverso significato di questi due termini e in particolare sulla presenza delle varianti si possono trovare nel sito molte risposte, semplicemente scrivendo la sigla 5T e 7T nel motore di ricerca. Segnaliamo in particolare la risposta: "Le varianti del gene CFTR 5T e 7T non hanno significato in assenza di mutazioni CFTR", del 29/05/08.
La presenza isolata di queste varianti CFTR nel corredo genetico di lui o di lei non comporta un rischio aumentato di avere un bambino affetto da FC.
Il problema cambia se oltre alle varianti del gene CFTR, in lui o in lei, l'indagine approfondita mettesse in luce una vera mutazione CFTR. Nella domanda posta non viene detto se sono state trovate o no mutazioni del gene CFTR, oltre alle varianti riportate, né quanto estesa sia stata l'indagine genetica. Perciò non siamo in grado di dare una risposta esauriente. Il nostro suggerimento è di chiedere al centro a cui la coppia si è rivolta per l'inseminazione assistita una consulenza genetica sul risultato del test genetico FC.
