Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR. Ne sono state identificate finora oltre 1500, ma attualmente anche un’indagine accurata e complessa quale è la scansione di tutte le regioni codificanti del gene permette l’identificazione del 92% del totale di quelle presenti nei malati FC. L’ipotesi è che le mutazioni che non si trovano risiedano in regioni particolari del gene, che la scansione non prende in esame, vale a dire le “regioni regolatorie non codificanti”. In particolare alcune mutazioni recentemente sono state trovate in una di queste regioni detta “regione promotrice” del gene. Sarà questa regione ad essere dettagliatamente indagata attraverso una nuova tecnica e i soggetti sottoposti all’indagine saranno quelli che presentano forme classiche o atipiche di malattia FC e che hanno una o entrambe le mutazioni ancora sconosciute. Le nuove mutazioni trovate saranno sottoposte a studi in vitro per misurare come “si esprimono” e in base a queste prove confermare o negare il loro ruolo di mutazioni causanti malattia FC.