Diagnosi incerta di FC a seguito di screening neonatale positivo

4 Aprile 2011

autore

Pippo

Domanda

Salve, mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale effettuato a 5 giorni dalla nascita, con valore di tripsina pari a 146. Al secondo controllo effettuato a 20 giorni dalla nascita il valore è sceso a 49,3 valore troppo vicino al limite considerato borderline, che è 50, per cui ci è stato consigliato di fare il test del sudore e l’esame del DNA. Il test del sudore, effettuato a 41 giorni dalla nascita, ha evidenziato una presenza di cloro nel sudore pari a 34 mEq/L, quindi un valore borderline per un neonato. Siamo in attesa del risultato dell’esame del DNA e della ripetizione del test del sudore. In base alla vostra esperienza, consapevole che solo i risultati degli esami possono diagnosticare o meno la presenza della malattia, potreste darmi un vostro parere, considerando anche che il bimbo in un mese e mezzo ha avuto un aumento del peso di 1 chilo e 700 grammi, e lamenta solo la presenza di un po’ di muco che, considerando la stagione, sembra più che normale?

Risposta

E' una situazione molto incerta, in cui la sola cosa certa e di significato molto positivo per il futuro è la brillante crescita in peso del bambino. Di per sé non esclude la fibrosi cistica, ma è un elemento favorevole in ogni caso. Ci sembra siano aperte tre prospettive:

Il bambino potrebbe non avere nessun problema correlato alla FC. In questo caso al test genetico non si troveranno mutazioni e il livello del cloro (e del sodio) nel sudore potrà eventualmente, ma non obbligatoriamente, scendere al di sotto della soglia dei 30 mEq/litro. Alla fine si concluderebbe per un "falso positivo" al test della tripsina (non raro: ogni 4-6 casi con test positivo, uno solo risulterà affetto da FC e gli altri sono falsi positivi) (1)

Il bambino potrebbe essere portatore sano di una mutazione del gene CFTR. Si sa che la frequenza dei portatori sani è più alta nei neonati con tripsina positiva e che i portatori hanno valori di tripsina che tendono ad essere mediamente più elevati di quelli dei non portatori (2). In questo caso al test genetico si dovrebbe trovare una mutazione CFTR, e il test del sudore potrebbe scendere al di sotto della soglia critica.

il bambino potrebbe avere una fibrosi cistica atipica: in questo caso il test genetico potrebbe diagnosticare due mutazioni o una sola mutazione o anche nessuna, ma il test del sudore rimarrebbe con valori di cloro (e sodio) bordeline.

In ogni caso, i risultati dei test fino a qui eseguiti stanno contro una forma di fibrosi cistica "classica", che in genere è più grave dell' "atipica". Ci rendiamo conto che è una situazione di grande preoccupazione e auguriamo ai genitori che si possa chiarire al più presto. Ricordiamo che in questi casi i genitori hanno il diritto di chiedere che gli esami siano eseguiti con la massima celerità e che è indicativo della qualità ed esperienza del centro screening il fatto che questo avvenga. Importante che sia individuata una persona di riferimento nell'ambito del personale del centro per tenere il filo delle comunicazioni. L'indagine genetica inizialmente ricerca un certo numero di mutazioni CFTR: se il caso non si chiarisse andrebbe approfondita con test più sofisticati e la ricerca anche di mutazioni rare (questo potrebbe richiedere più tempo). 1) Domande e Risposte: "I falsi positivi allo screening neonatale FC", 10/08/07 2) Domande e Risposte: "Screening neonatale: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata", 29/11/07