Lo screening neonatale FC comporta inevitabilmente un certo numero di diagnosi "falsamente positive": sono bambini che alla fine dell'intera procedura di screening non risultano affetti da FC. Il numero dei falsi positivi allo screening neonatale non è elevato: può variare secondo la procedura adottata, ma in genere è contenuto fra lo 0.6% e lo 0.3% di tutti i bambini sottoposti a screening (1). Il numero dei falsi positivi è superiore al numero dei veri positivi, cioè di quelli realmente affetti da FC: in genere su 3 bambini circa che la tripsina segnala come sospetti (test positivo) solo 1 risulta alla fine realmente malato di FC. Questo succede perché la tripsina, l'enzima su cui si fonda lo screening, è un test con alcuni limiti: ha un andamento abbastanza caratteristico della malattia FC, ma non specifico al 100%. Per questo è dosata una seconda volta dopo la nascita e per questo alla tripsina viene anche affiancato il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR); e comunque le conclusioni si traggono dopo il test decisivo che è il test del sudore. Nel caso della bambina citata in questa domanda c'era una tripsina elevata alla nascita, che è stata poi ripetuta (immaginiamo con risultato negativo), il test genetico non ha indicato nessuna mutazione e il test del sudore è risultato negativo.
Tutto bene dunque, effettivamente si è trattato di uno di quei casi in cui la tripsina ha "sbagliato" a segnalare il sospetto di FC, e ringraziamo del messaggio che ci fa condividere la felice conclusione delle indagini. Ci colpisce il fatto che venga scritto che il test del sudore , risultato negativo, "avrebbe escluso" la FC, nonostante la tripsina fosse risulta positiva. L'uso di questo condizionale ci trasmette quasi una sorta di incredulità di fronte al felice esito della vicenda e ci fa capire quanto timore essa abbia provocato, al punto che sembra quasi impossibile che la malattia alla fine possa non esserci. Ma è proprio così, anche se forse c'è il rischio che per un po' di tempo la bambina sia ancora attentamente "osservata" e "ipervigilata" dai familiari. Questo comportamento è segnalato da una recentissima ricerca inglese (2) che ha studiato le reazioni dei genitori di bambini falsi positivi allo screening neonatale FC; commenteremo questa ricerca nella prossima Newsletter di Agosto 2007.
1) Cheillan D et all "Positive results in neonatal screening for cystic fibrosis based on a three-stage prothocol (IRT/DNA/IRT): should we adjust IRT cut-off to ethnic origin ?" J Inherit Metab Dis 2005; 28(6):813-8
2) Moran J et all "Newborn screening for CF in a regional paediatric centre: the psychosocial effects of false positive IRT results on parents " J Cyst Fibros 2007; 6:250-54
