NOVITÀ DELLA RICERCA

PROGRESSI DI RICERCA

La rubrica raccoglie recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni degli avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica; e approfondimenti su temi d’interesse generale e specifico sulla diagnosi e la cura della fibrosi cistica.

Il fumo riduce l’efficacia della terapia con Kaftrio

Un nuovo studio retrospettivo dimostra che l’esposizione al fumo riduce i benefici a lungo termine della terapia per la fibrosi cistica più efficace oggi disponibile: la tripla combinazione elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor

Splicing e CFTR: come mutazioni apparentemente simili possono avere esiti diversi

Le mutazioni che alterano lo splicing dell’RNA possono avere conseguenze molto diverse sulla produzione della proteina CFTR. Capire questi meccanismi è fondamentale per valutare l’eleggibilità al trattamento con Kaftrio.

La gestione dell’insufficienza pancreatica nelle persone con fibrosi cistica: le nuove linee guida europee

Sono da poco state pubblicate le nuove linee guida europee su diagnosi, monitoraggio e trattamento dell’insufficienza pancreatica. Autori e autrici hanno elaborato raccomandazioni specifiche per le persone con fibrosi cistica

Impatto dei modulatori sull’apparato riproduttivo

Lorem Ipsum è un testo segnaposto utilizzato nel settore della tipografia e della stampa. Lorem Ipsum è considerato il testo segnaposto standard sin dal sedicesimo secolo, quando un anonimo tipografo prese una cassetta di caratteri e li assemblò per preparare un testo campione.

La relazione tra cloro nel sudore, funzionalità di CFTR e benefici clinici dei modulatori

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Prevenire la trasmissione delle infezioni tra persone con fibrosi cistica: quali sono le strategie più efficaci?

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Prevenire la trasmissione delle infezioni tra persone con fibrosi cistica: quali sono le strategie più efficaci?

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai

Le differenze nel periodo di approvazione dei farmaci modulatori da parte di FDA ed EMA

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Le differenze nel periodo di approvazione dei farmaci modulatori da parte di FDA ed EMA

È da tempo risaputo che un precoce intervento nel trattamento della fibrosi cistica, obiettivo indicato..

Una nuova era per la fibrosi cistica: oltre la mutazione F508del

Negli ultimi anni, il trattamento della fibrosi cistica (FC) ha compiuto passi da gigante grazie...

Una nuova era per la fibrosi cistica: oltre la mutazione F508del

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Gli approcci indipendenti dal genotipo per le persone con fibrosi cistica e mutazioni ancora orfane di terapia

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Gli approcci indipendenti dal genotipo per le persone con fibrosi cistica e mutazioni ancora orfane di terapia

La ricerca scientifica ha portato a grandi risultati nel campo della fibrosi cistica, basti pensare...

Alcuni concetti chiave sullo stato nutrizionale dei bambini con fibrosi cistica

Lo stato nutrizionale delle persone con FC è strettamente connesso con lo stato della malattia...

Alcuni concetti chiave sullo stato nutrizionale dei bambini con fibrosi cistica

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I fattori che hanno reso il batterio Pseudomonas aeruginosa così pericoloso in fibrosi cistica

Pseudomonas aeruginosa è un batterio ubiquitario che si trova in molti ambienti naturali, ma...

I fattori che hanno reso il batterio Pseudomonas aeruginosa così pericoloso in fibrosi cistica

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Il Report 2021-2022 del Registro Italiano della Fibrosi Cistica: cambiamenti significativi nella composizione e nello stato di salute della popolazione

Recentemente è stato pubblicato il Report 2021-2022 del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), che presenta...

Il Report 2021-2022 del Registro Italiano della Fibrosi Cistica: cambiamenti significativi nella composizione e nello stato di salute della popolazione italiana con fibrosi cistica

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La terapia genica per la fibrosi cistica: il passato e le nuove prospettiva

Un meccanismo che si inceppa e non funziona come dovrebbe ci spinge per prima cosa...

La terapia genica per la fibrosi cistica: il passato e le nuove prospettiva

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Micobatteri non tubercolari e ambiente: nuovi spunti di ricerca nella fibrosi cistica

I principali micobatteri non tubercolari (MNT) sono rappresentati dal Mycobacterium avium complex (MAC) e il...

Micobatteri non tubercolari e ambiente: nuovi spunti di ricerca nella fibrosi cistica

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Echi dal 21° Seminario di primavera FFC Ricerca – Domande e Risposte

1) Quando iniziare ad assumere il Kaftrio in età pediatrica? Buongiorno, sono la mamma di...

Echi dal 21° Seminario di primavera FFC Ricerca – Domande e Risposte

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Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

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La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con..

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

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Il coinvolgimento delle persone con fibrosi cistica nella ricerca sul trattamento delle esacerbazioni polmonari

A settembre dell’anno scorso (2022), è stato pubblicato sulla rivista internazionale Respiratory medicine un articolo...

Il coinvolgimento delle persone con fibrosi cistica nella ricerca sul trattamento delle esacerbazioni polmonari

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Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,...

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

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Le infinite vie della ricerca per una cura per tutti

L’obiettivo di trovare “una cura per tutti” si riferisce al proposito di ottenere per tutte...

Le infinite vie della ricerca per una cura per tutti

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Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

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Cosa ci insegnano gli studi post-marketing: il caso di Kalydeco per le mutazioni di gating

Pubblichiamo qui di seguito una raccolta di studi scientifici sul tema della ricerca post-marketing. Questo tipo di ricerca ha lo scopo di precisare il profilo di efficacia e sicurezza di...

Cosa ci insegnano gli studi post-marketing: il caso di Kalydeco per le mutazioni di gating

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Chi sono e come stanno le persone con fibrosi cistica in Italia: i nuovi dati sugli anni 2019-2020

Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua...

Chi sono e come stanno le persone con fibrosi cistica in Italia: i nuovi dati sugli anni 2019-2020

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Che cosa si aspettano dalle cure le persone con FC: vivere più a lungo o poter ridurre il carico terapeutico e vivere meglio

Per tenere sotto controllo i sintomi della fibrosi cistica (FC) la maggior parte dei pazienti deve seguire tutti i giorni trattamenti impegnativi che incidono molto sulla qualità di vita. Per...

Echi dal XX Seminario di primavera – Domande e Risposte

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Echi dal XX Seminario di primavera – Domande e Risposte

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai

Che cosa si aspettano dalle cure le persone con FC: vivere più a lungo o poter ridurre il carico terapeutico e vivere meglio

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I bambini positivi allo screening neonatale FC ma con diagnosi non conclusiva: che fare se compare Pseudomonas aeruginosa

Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure...

I bambini positivi allo screening neonatale FC ma con diagnosi non conclusiva: che fare se compare Pseudomonas aeruginosa

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Orkambi nei bambini di età 12-24 mesi: sicurezza ed efficacia associate a un trattamento di 24 settimane

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Orkambi nei bambini di età 12-24 mesi: sicurezza ed efficacia associate a un trattamento di 24 settimane

Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di..

Recupero della funzione di CFTR con mutazioni stop mediante associazione di cinque farmaci

Sono oltre un migliaio i soggetti italiani con FC che hanno almeno una mutazione stop nel genotipo e non dispongono ancora di una terapia farmacologica mirata al trattamento...