NOVITÀ DELLA RICERCA

PROGRESSI DI RICERCA

La rubrica raccoglie recensioni in continuo aggiornamento sulle pubblicazioni degli avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica; e approfondimenti su temi d’interesse generale e specifico sulla diagnosi e la cura della fibrosi cistica.

Prevenire la trasmissione delle infezioni tra persone con fibrosi cistica: quali sono le strategie più efficaci?

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai

Le differenze nel periodo di approvazione dei farmaci modulatori da parte di FDA ed EMA

È da tempo risaputo che un precoce intervento nel trattamento della fibrosi cistica, obiettivo indicato..

Una nuova era per la fibrosi cistica: oltre la mutazione F508del

Negli ultimi anni, il trattamento della fibrosi cistica (FC) ha compiuto passi da gigante grazie...

Gli approcci indipendenti dal genotipo per le persone con fibrosi cistica e mutazioni ancora orfane di terapia

La ricerca scientifica ha portato a grandi risultati nel campo della fibrosi cistica, basti pensare...

Alcuni concetti chiave sullo stato nutrizionale dei bambini con fibrosi cistica

Lo stato nutrizionale delle persone con FC è strettamente connesso con lo stato della malattia...

I fattori che hanno reso il batterio Pseudomonas aeruginosa così pericoloso in fibrosi cistica

Pseudomonas aeruginosa è un batterio ubiquitario che si trova in molti ambienti naturali, ma...

Il Report 2021-2022 del Registro Italiano della Fibrosi Cistica: cambiamenti significativi nella composizione e nello stato di salute della popolazione

Recentemente è stato pubblicato il Report 2021-2022 del Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC), che presenta...

La terapia genica per la fibrosi cistica: il passato e le nuove prospettiva

Un meccanismo che si inceppa e non funziona come dovrebbe ci spinge per prima cosa...

Micobatteri non tubercolari e ambiente: nuovi spunti di ricerca nella fibrosi cistica

I principali micobatteri non tubercolari (MNT) sono rappresentati dal Mycobacterium avium complex (MAC) e il...

Echi dal 21° Seminario di primavera FFC Ricerca – Domande e Risposte

1) Quando iniziare ad assumere il Kaftrio in età pediatrica? Buongiorno, sono la mamma di...

Dopo l’inizio della terapia con Kaftrio, l’evoluzione della malattia verso il diabete parzialmente rallenta

Il farmaco Kaftrio, composto da tre modulatori della proteina CFTR (ivacaftor, tezacaftor, elexacaftor), ha dimostrato una efficacia molto significativa nel migliorare le

La proteina CFTR regola l’ingresso di SARS-CoV-2 nelle cellule e protegge dalle complicanze di COVID-19

Fin dai primi giorni della pandemia da coronavirus, la fibrosi cistica (FC) è stata considerata una condizione particolarmente rischiosa per le persone con COVID-19. I pazienti con..

Il coinvolgimento delle persone con fibrosi cistica nella ricerca sul trattamento delle esacerbazioni polmonari

A settembre dell’anno scorso (2022), è stato pubblicato sulla rivista internazionale Respiratory medicine un articolo...

Iperviscosità delle vie aeree e infiammazione: l’ipotesi di un circolo vizioso che sostiene la malattia polmonare nella fibrosi cistica

Il nostro corpo ha diversi modi per proteggersi dai patogeni e dalle infezioni. Nei polmoni, una prima linea di difesa è il trasporto mucociliare garantito dalle ciglia degli epiteli che,...

Le infinite vie della ricerca per una cura per tutti

L’obiettivo di trovare “una cura per tutti” si riferisce al proposito di ottenere per tutte...

Lumacaftor, oltre ad accrescere la quantità di CFTR sulla cellula, influisce sulla localizzazione spaziale delle proteine

Il corretto ripiegamento delle proteine è essenziale per la loro funzione biologica: un loro errato assemblaggio causa un ampio spettro di malattie, tra cui la fibrosi cistica (FC).

Cosa ci insegnano gli studi post-marketing: il caso di Kalydeco per le mutazioni di gating

Pubblichiamo qui di seguito una raccolta di studi scientifici sul tema della ricerca post-marketing. Questo tipo di ricerca ha lo scopo di precisare il profilo di efficacia e sicurezza di...

Chi sono e come stanno le persone con fibrosi cistica in Italia: i nuovi dati sugli anni 2019-2020

Il Registro Italiano della Fibrosi Cistica (RIFC) è uno strumento indispensabile per definire la situazione clinica ed epidemiologica della popolazione con fibrosi cistica italiana e la sua...

Che cosa si aspettano dalle cure le persone con FC: vivere più a lungo o poter ridurre il carico terapeutico e vivere meglio

Per tenere sotto controllo i sintomi della fibrosi cistica (FC) la maggior parte dei pazienti deve seguire tutti i giorni trattamenti impegnativi che incidono molto sulla qualità di vita. Per...

Echi dal XX Seminario di primavera – Domande e Risposte

Le infezioni polmonari ricorrenti sono uno dei problemi caratteristici della fibrosi cistica; la loro prevenzione, quindi, una priorità. Molte delle strategie possibili sono note ormai

I bambini positivi allo screening neonatale FC ma con diagnosi non conclusiva: che fare se compare Pseudomonas aeruginosa

Lo screening neonatale, dall’epoca della sua introduzione a oggi, ha sicuramente influenzato in modo positivo il decorso della malattia, permettendo diagnosi e cure...

Orkambi nei bambini di età 12-24 mesi: sicurezza ed efficacia associate a un trattamento di 24 settimane

Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) è un farmaco modulatore della proteina CFTR, attualmente autorizzato dagli enti regolatori negli Stati Uniti (FDA) ed Europa (EMA) per i soggetti portatori di..

Recupero della funzione di CFTR con mutazioni stop mediante associazione di cinque farmaci

Sono oltre un migliaio i soggetti italiani con FC che hanno almeno una mutazione stop nel genotipo e non dispongono ancora di una terapia farmacologica mirata al trattamento...

Il ruolo della proteina CFTR nell’infezione da SARS-CoV-2 a livello delle cellule bronchiali

Quando la pandemia di COVID-19 ha avuto inizio, le persone affette da fibrosi cistica (FC) sono state considerate da subito tra i soggetti più a rischio di sviluppare le gravi...

Impatto della genitorialità sulla salute delle persone con fibrosi cistica

Recentemente sulla rivista scientifica JCF (Journal of Cystic Fibrosis, qui) è stato pubblicato un articolo su un argomento di grande attualità, affrontato marginalmente o quasi...

Il diabete in fibrosi cistica: un nuovo dispositivo per il monitoraggio della glicemia

Il diabete in fibrosi cistica (CFRD = Cystic Fibrosis Related Diabetes) è la complicanza più frequente nell’evoluzione della malattia di base. La frequenza aumenta con...

L’effetto dei farmaci modulatori sulle infezioni batteriche

I farmaci modulatori dell’attività di CFTR rappresentano un miglioramento sostanziale nella storia della fibrosi cistica, ma la ricerca non ha ancora chiarito tutto ciò che li...

Peptidi antimicrobici per combattere le infezioni polmonari e potenziare l’azione della proteina CFTR

Nonostante i notevoli passi avanti fatti con i farmaci modulatori di CFTR, la gestione delle infezioni polmonari rimane uno degli aspetti più impegnativi soprattutto nei pazienti a...

La soluzione salina ipertonica per prevenire il danno polmonare nei bambini piccoli

Ci sono sempre maggiori evidenze scientifiche che mostrano come già nei primi anni di vita di un bambino con fibrosi cistica sono presenti alterazioni strutturali delle vie aeree...

La diagnosi di fibrosi cistica in età adulta

La diagnosi precoce attraverso screening neonatale ha rappresentato un punto di svolta nella storia della fibrosi cistica perché ha permesso l’avvio di terapie sintomatiche fin dai...

I numeri della fibrosi cistica nel mondo

Fino agli anni ‘70-‘80, i trattati sulla fibrosi cistica indicavano come questa malattia fosse di interesse esclusivo delle popolazioni di origine caucasica e di pelle bianca, quindi europei...

Nanoparticelle come sistema di trasporto dell’RNA per la terapia genica

Nel campo della terapia genica, una delle sfide più ambiziose per i ricercatori è mettere a punto dei sistemi di trasporto che permettano al DNA o all’RNA di entrare all’interno...

L’editing genomico per la riparazione di mutazioni di splicing: dalla scoperta di CRISPR-Cas alle prospettive terapeutiche

L’editing genomico (in inglese genome editing) è una tecnologia che permette di modificare il DNA...

Il gallio può essere un aiuto significativo per combattere le infezioni respiratorie in fibrosi cistica

La resistenza agli antibiotici continua a essere una sfida cruciale nel trattamento delle infezioni batteriche in fibrosi cistica. Per questo è diventato sempre più importante avere a...

Come cambia la popolazione di batteri nelle varie età dei bambini e dei giovani con fibrosi cistica

Nonostante le terapie oggi disponibili, le infezioni polmonari e gli stati infiammatori cronici rimangono uno degli aspetti più problematici nella gestione dei pazienti con fibrosi cistica...

Una DNasi ad azione prolungata come possibile mucolitico per la malattia polmonare della fibrosi cistica

Le infezioni e infiammazioni croniche alle vie aeree e il progressivo danno strutturale ai polmoni tipici della fibrosi cistica (FC) sono causati dalla produzione di un muco...

Gli effetti di Kalydeco dopo 5 anni di assunzione nella vita reale in persone con almeno una mutazione G551D

Kalydeco (ivacaftor) è un potenziatore che agisce favorendo l’apertura della proteina-canale CFTR situata sulla membrana...

L’antinfiammatorio anakinra agisce proteggendo i mitocondri delle nostre cellule e inibendo l’infiammazione

I farmaci antinfiammatori hanno un ruolo cruciale nella fibrosi cistica, in particolare nel bloccare il circolo vizioso responsabile del progressivo deterioramento del tessuto polmonare...

Icenticaftor, un promettente potenziatore di CFTR per il trattamento della fibrosi cistica e della broncopneumopatia cronica ostruttiva

Il farmaco icenticaftor (QBW251) è un potenziatore sviluppato da Novartis utilizzando la metodologia dello screening...

L’efficacia di Kaftrio su F508del associata a mutazioni di gating o a funzione residua

Sono da poco usciti i risultati di un nuovo studio su Kaftrio in cui i ricercatori hanno valutato l’efficacia e la sicurezza del farmaco su persone con la mutazione F508del...

La telemedicina: pregi e difetti di questa nuova opportunità per le persone con fibrosi cistica

La pandemia di Covid-19 ha messo a dura prova l’assistenza sanitaria, in particolar modo nei confronti delle persone con fibrosi cistica (FC) che si sottoponevano a controlli regolari per...

Un adesivo per il sudore per la diagnosi in tempo reale della fibrosi cistica – intervista alla dott.ssa Natalia Cirilli

La copertina del 31 marzo scorso della prestigiosa rivista Science Translational Medicine rappresenta in maniera...

Una breve panoramica sulle nuove indicazioni terapeutiche dei farmaci modulatori – Intervista al dott. Cesare Braggion

Il 5 luglio scorso è stato approvato il regime di rimborsabilità a carico del Sistema...

Orkambi nei bambini di età 2-5 anni: valutazione di efficacia e sicurezza dopo 120 settimane di trattamento

Orkambi (lumacaftor + ivacaftor), è stato il primo “modulatore composto” della proteina CFTR, approvato per i soggetti con fibrosi cistica e doppia mutazione F508del. A tutt’oggi, è...

Farmaci modulatori della proteina CFTR: che cosa sappiamo oggi sul loro profilo di sicurezza

La sicurezza dei farmaci modulatori della proteina CFTR (MPC) prende in considerazione due aspetti principali:...

Informazioni sulla sicurezza dei farmaci modulatori di CFTR

Finora si è parlato molto dell’innovativa efficacia dei modulatori di CFTR, perchè rappresentano una svolta fondamentale nella storia della fibrosi cistica. Anche sulla loro sicurezza oggi...

Informazioni dal Registro-malattia: buon esito delle gravidanze nelle donne con FC quando la situazione polmonare è buona

La conclusione prematura della gravidanza è frequente solo se il quadro polmonare è severo...

Viaggio al centro della mucosa bronchiale

Il riferimento del titolo al libro di J. Verne, Viaggio al Centro della Terra, per commentare i risultati di un recentissimo articolo pubblicato su Nature Medicine (1) non è casuale...

Uso di Kaftrio in donne con fibrosi cistica durante la gravidanza e l’allattamento: prime esperienze

L’uso dei nuovi farmaci modulatori sta cambiando le prospettive legate alle scelte riproduttive delle donne affette da fibrosi cistica. I miglioramenti che il farmaco induce a livello clinico hanno...

Una nuova possibilità: il bicarbonato per aerosol come mucolitico

Il muco troppo denso presente nelle vie aeree è la causa di molti problemi che favoriscono la progressione della broncopneumopatia in FC. Un muco denso, infatti, favorisce il persistere...