Ho una bimba di 4 anni dichiarata affetta da FC(N1303K/L997F) ma fino ad oggi sana senza nessun segno della malattia.Dalle conoscenze attuali, quale potrebbe essere il decorso e il futuro della patologia. Grazie
E’ difficile prevedere il decorso della malattia per le forme “tipiche” di FC, lo è ancora di più per le forme “atipiche”, proprio perché manchiamo di conoscenze. Si può vedere a questo riguardo le risposte “Fibrosi cistica atipica” del 25/07/05 ed anche del 20/10/06 “E’ prevedibile una fibrosi cistica atipica attraverso diagnosi genetica prenatale?”.
Consigliamo di leggere anche la risposta del 13/11/2006: “L997F: una mutazione probabilmente mild”. In questa risposta vengono descritte nei dettagli le caratteristiche della mutazione L997F, una mutazione rara, con tutta probabilità “lieve” cioè benigna per quanto riguarda la funzionalità pancreatica. La N1303K è invece una mutazione che è conosciuta come “severa” nei riguardi del pancreas. Sempre per quanto riguarda il pancreas, in genere se il genotipo è composto da una mutazione lieve e una mutazione severa come nel caso di questa bambina, l’effetto della mutazione lieve prevale su quella severa e il pancreas funziona nell’infanzia ed è probabile che continui a funzionare in età adulta; ma purtroppo non si sa che tipo di interazione ci sia fra una mutazione lieve e una severa e che effetto finale esse comportino a livello polmonare.
