Mio marito ha la fibrosi cistica in forma lieve con conseguente sterilità. Mi hanno detto che è impossibile avere figli. E’ vero?
Consigliamo la lettura del libretto “Fibrosi Cistica: parliamone insieme. L’età adulta” da cui sono tratti i seguenti paragrafi (pag 59, pag 68). Il libretto si può scaricare dal sito oppure può essere richiesto direttamente alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (fondazione.ricercafc@ospedaleuniverona.it)
Un uomo affetto da FC può diventare padre?
La maggior parte dei maschi con FC ha liquido seminale azoospermico, cioè privo di spermatozoi. Per tale ragione non possono avere figli per via naturale (infertilità). Gli spermatozoi sono prodotti a livello dei testicoli, ma i dotti che devono portarli nel liquido seminale sono ostruiti o assenti: si parla di atresia (mancanza parziale o totale) dei dotti deferenti. Lo stesso liquido seminale è di quantità lievemente ridotta rispetto al normale. L’infertilità può essere superata attraverso tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), mediante prelievo degli spermatozoi al livello del testicolo (con tecniche di microaspirazione, effettuabili anche in ambulatorio in anestesia locale, dette PESA, o con tecniche microchirurgiche di prelievo, da eseguirsi in anestesia generale, dette TESA). Occorre poi procedere alla Fecondazione in Vitro, con l’iniezione dello spermatozoo all’interno dell’ovocita (ICSI) prelevato dalla partner; e in seguito il trasferimento dell’ovocita fecondato nell’utero della donna per avviare la gravidanza.
La percentuale di successo delle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) si misura attraverso il numero delle gravidanze e nascite di bambini che si ottengono. Per ogni intero ciclo di PMA il successo (= “bambino in braccio”) risulta intorno al 25% in caso di patologie diverse dalla FC; probabilmente il dato è simile anche per gli uomini con FC, anche se non ci sono ancora casistiche abbastanza numerose e attendibili. Importante per il successo è anche l’età della madre: così come per le gravidanze “naturali”: più la donna è giovane più è facile l’avvio della gravidanza. Data la possibilità di trasmettere la FC alla prole, prima di procedere con la PMA occorre un’adeguata indagine genetica nella partner e consulenza genetica.
Chi è affetto da fibrosi cistica trasmetterà la malattia a suo figlio?
Se la persona con la malattia non conosce lo stato genetico del partner, per quella coppia il rischio di avere un figlio malato è stimato in 1 probabilità su 50 (2 per cento). Il partner perciò deve fare il test per sapere se è portatore di una mutazione CFTR. Sarà un test genetico esteso anche alla ricerca di mutazioni rare, in modo da rendere minima la possibilità di una risposta falsamente negativa. Se il partner risulta non portatore, il rischio che il figlio sia affetto da FC scende a circa 1 su 300 (0,3 per cento) e non sono indicate ulteriori indagini. Se il partner risulta portatore di una mutazione CFTR il rischio di trasmissione della malattia è elevato (1 su 2, cioè 50%). È possibile in questo caso ricorrere alla diagnosi prenatale durante la gravidanza, che darà un risultato certo (affetto o non affetto da FC). Anche quando non affetto da FC, il figlio è portatore sano di una mutazione CFTR, perché in ogni caso il malato trasmette una mutazione CFTR.
