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29 dicembre 2016

L’azoospermia ostruttiva, responsabie di infertilità maschile, può avere cause diverse dalla fibrosi cistica

Autore: Giuseppe
Domanda

Nell’ambito di controlli per la genitorialità, ho effettuato l’esame del liquido seminale, che ha evidenziato assenza di spermatozoi. Gli ormoni nel sangue sono risultati: FSH 3,15 mIU/ml, LH 2,89 mIU/ml, Prolattina 14,2 ng/ml, Testosterone 4,87 ng/ml. Ho chiesto un consulto a un andrologo,  il quale mi ha fatto ripetere lo spermiogramma (confermando l’assenza di spermatozoi) e ha effettuato un’eco color Doppler, grazie alla quale ha desunto  la natura ostruttiva dell’azoospermia (ritirerò i risultati), il buono stato complessivo dell’apparato genitale (volumetria etc….), la presenza di varicocele di 1° grado. Alla luce degli esami ormonali ritiene che la produzione di spermatozoi ci sia e sia buona. Ragion per cui ci consiglia il ricorso alla TESE per l’avvio del percorso di PMA. Alla mia domanda circa la possibilità di percorsi/opzioni di microchirurgia (finalizzati a eliminare le ostruzioni e ricanalizzare) o di carattere farmacologico, l’andrologo ritiene non sia opportuno. Cosa ne pensate di quanto sopra descritto? Ritenete percorribile l’opzione microchirurgia (per la ricanalizzazione)? Mi potreste consigliare delle ottime strutture in Italia per verificare la fattibilità di opzioni di microchirurgia?

Risposta

Per ragioni di opportunità abbiamo dovuto sintetizzare una lunga domanda, corredata di molti dettagli. Cogliamo l’occasione per ricordare che questa rubrica non ha lo scopo di fornire consulenze personali; è finalizzata alla risposta su problemi che possono avere interesse generale. Qui il problema di interesse generale è rappresentato dal riscontro di assenza di spermatozoi nel liquido seminale, mentre gli esami ormonali (così come ci vengono riferiti) risultano nella norma.

Questo orienta verso una diagnosi di azoospermia su base ostruttiva, che rappresenta circa il 40% di tutte le azoospermie. È una condizione in cui gli ormoni responsabili della produzione degli spermatozoi sono normali, per cui gli spermatozoi sono prodotti regolarmente a livello dei testicoli, ma poi non passano nel liquido seminale perché le vie che devono percorrere (gli epididimi, i vasi deferenti, i dotti eiaculatori, l’uretra) sono ostruite. Giustamente l’andrologo ha indagato con l’ecografia la causa dell’ostruzione e ci sembra di capire che di questa ecografia non ci sia ancora la risposta definitiva. È una risposta importante perché il sospetto della relazione con la fibrosi cistica diventa fondato solo in presenza di specifici riscontri, in particolare quando l’ecografia mostri che i dotti deferenti hanno un decorso frammentato, incompleto o addirittura sono mancanti. Questo aspetto è caratteristico della fibrosi cistica e sta a indicare che il danno si è instaurato precocemente, ancora in epoca embrionale, su base genetica, e ha impedito lo sviluppo normale dei dotti (“atresia congenita dei dotti deferenti”o CBAVD). L’atresia congenita dei dotti deferenti non è trattabile chirurgicamente perché i tratti mancanti in genere sono molto lunghi. In questi casi la strada per arrivare alla paternità non passa attraverso la chirurgia, prevede piuttosto il prelievo degli spermatozoi a livello del testicolo con varie modalità, tra cui la TESE (Testicular sperm extraction) (1), e il loro utilizzo per le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA). Per indagare la relazione con la fibrosi cistica va eseguito il test genetico per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR e consultato un centro specializzato per FC, per un inquadramento diagnostico completo.

La fibrosi cistica però è solo una delle cause possibili dell’azoospermia ostruttiva. I dotti deferenti (o altra parte delle vie escretrici) potrebbero essersi normalmente sviluppati e avere subito in epoca successiva un danno che ne ha determinato la chiusura: un’infiammazione, un’infezione (da batteri, virus o altro), un trauma. In questi casi il quadro ecografico è diverso da quello sopra descritto tipico della FC e la possibilità di ricostruzione attraverso delicati interventi di microchirurgia viene valutata caso per caso in relazione alla localizzazione e all’entità del blocco.

Il nostro suggerimento quindi è di completare le indagini per chiarire la causa dell’azoospermia perché solo in questo modo potranno essere definite le strategie terapeutiche più appropriate.

Per altre informazioni su azoospermia ostruttiva, tecniche di prelievo degli spermatozoi e PMA, inserire queste parole nel motore di ricerca del sito, compariranno numerose risposte.

1) Tecniche di prelievo di spermatozoi per la fecondazione artificiale in soggetti FC con azoospermia ostruttiva.

G. Borgo


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