Mio marito soffre di azoospermia causata da atresia dei dotti deferenti. In seguito a test di primo livello con ricerca di 88 mutazioni, detection rate 88.1%, è stata riscontrata la mutazione R334W in eterozigosi + T5/T7. Quindi è altamente sospetta una diagnosi di CFTR-related disorders. Mio marito ha 35 anni e non presenta visibilmente altri sintomi, se non a volte un leggero fiato corto (da bambino diagnosticato asmatico). Volevo chiedervi, con CFTR-related disorders è possibile che la sola e unica problematica sia l’atresia dei dotti deferenti? Oppure nessuno potrà mai darlo per certo e si parlerà solo in termini probabilistici, lasciando quindi aperta la possibilità che in un futuro anche altri organi (polmoni/fegato/pancreas) potranno essere compromessi? Chiedo perché ho letto che non si utilizza più la nomenclatura “fibrosi cistica benigna” in quanto quando si rendono manifesti i problemi legati ai polmoni, allora il decorso e la gravità può essere paragonabile alla FC classica. Quindi mi chiedo: prima o poi i polmoni saranno sicuramente attaccati? Inoltre, lo stesso tipo di analisi genetica (1 livello con detection rate 88.1% per la popolazione italiana) fatta a me riporta: assenza mutazione gene FC e T7/T7. Mi è stato riferito che avremo 1/200 probabilità di avere un figlio malato di FC, non riesco però a capire come mai non si vuole abbassare ulteriormente questa probabilità facendomi fare un analisi genetica di secondo livello. Grazie mille in anticipo per l’attenzione.