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Le forme atipiche di FC (CFTR-RD) hanno andamento poco conosciuto. Meglio che siano seguite e controllate nel tempo da medici FC

autore

Marta

Domanda

Salve, ringraziandovi in anticipo per l’attenzione e l’enorme lavoro che fate, vorrei porvi una domanda: da un anno e mezzo a mio marito è stato diagnosticato un disordine correlato al gene CFTR, in seguito ad azoospermia e test del sudore pari a 60.
Da alcune definizioni che leggo, CFTR-RD significa non avere tutte le manifestazioni di una FC classica poiché c’è il coinvolgimento di un solo organo, mai tutti 3 insieme (pancreas, polmoni e apparato riproduttivo). Nel caso di mio marito, essendoci azoospermia da atresia dei dotti deferenti, interpreto che dovremmo essere davanti a un caso dove la malattia ha colpito l’apparato riproduttivo. Questa definizione però, la trovo in contrasto con il doversi sottoporre a visite due volte l’anno e tenere sotto controllo tutti i vari organi. Prossimamente verranno fatte ecografia all’addome completo e tac massiccio frontale; per il momento è stata fatta una RX al torace con esito: rinforzo diffuso del disegno bronchiale-vascolare più evidente in sede ileo-parailare bilaterale senza la presenza di franche consolidazioni parenchima a focolaio in atto ne riversamenti pleurici. Aorta addensata. Il commento della dottoressa di base (con la dottoressa del centro di FC mio marito discuterà a ottobre alla prossima visita dell’esito dell’RX) è stato “esito in linea con la malattia di fibrosi cistica”. Quello che non capisco è come mai, trattandosi di CFTR-RD, l’esito non sia “quello normale di un adulto sano di 35 anni” ma venga identificato come quello di un malato FC, essendo davanti a un adulto con CFTR-RD per atresia dei dotti deferenti. Da quanto ci è stato riferito, negli anni potrebbero presentarsi casi di broncopolmoniti diffuse, da questo capirei quindi che il coinvolgimento polmonare è degenerativo anche in un adulto CFTR-RD da CABVD che non ha, a oggi, sintomi evidenti. Quindi mi cade la definizione che ho trovato di “disordine correlato al gene CFTR = solo un organo viene colpito”.
Spero di essermi abbastanza spiegata nei miei dubbi, ho ancora difficoltà nel capire la gravità della situazione. Grazie mille in anticipo.

Risposta

Le forme chiamate CFTR-RD, dall’inglese CFTR-related disorders (in italiano sindromi correlate al gene CFTR) hanno un andamento sempre molto imprevedibile, seppure all’interno di una gamma di effetti in genere di modesta entità. Non è ancora noto se queste manifestazioni rimangono limitate a un unico organo o apparato oppure se nel tempo ne vengano coinvolti altri come nelle forme classiche di fibrosi cistica. La medicina ragiona sull'osservazione dei sintomi e sul loro sviluppo, specialmente in questo campo in cui si sa che il confine tra CFTR-RD e malattia FC, magari atipica con decorso benigno, è molto sfumato. Ogni caso di CFTR-RD ha un decorso personale ed è difficile fare previsioni individuali. Per questo motivo, quando a un soggetto viene diagnosticata azoospermia da CBAVD, spesso non si ritiene automatica la diagnosi di CFTR-RD, quindi con interessamento esclusivo di un singolo organo, ma si consiglia sempre una valutazione clinica generale presso un centro specializzato FC. Qui verranno condotte indagini a largo spettro che mirano a definire meglio la diagnosi: test del sudore, indagine genetica, RX-Torace e funzionalità respiratoria, esame escreato, saggio di funzionalità pancreatica. Queste indagini possono meglio caratterizzare il quadro clinico, per dire se è tipico di una CFTR-RD o se presenta aspetti che sfumano nella malattia FC. In questo caso non sappiamo che tipo di informazioni abbiano accompagnato la diagnosi di CFTR-RD, in particolare se i medici FC abbiano fornito le ragioni alla base della necessità dei controlli medici successivi. Queste ragioni potrebbero essere la presenza di un genotipo che comporta più di altri “rischio” di malattia FC o un test del sudore borderline, come spesso può capitare in questi casi. La strategia prudenziale dei controlli nel tempo è oggi quella praticata dalla maggior parte dei centri FC nei confronti dei casi di CFTR-RD, con ampi margini di personalizzazione in base alla varietà del quadro clinico. Il nostro consiglio per avere chiarezza è di rivolgere tutte queste domande ai medici del centro FC di riferimento, che sono gli unici ad avere il quadro completo delle analisi svolte.