L’esperienza descritta in questa domanda riporta effettivamente un buon recupero di funzione del canale CFTR in cellule nasali trattate col Kaftrio, cioè la combinazione dei modulatori elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor. Le mutazioni della bambina che ha fornito il campione per l’analisi sono R1162X e L1077P. La prima è una mutazione di stop che, per definizione, non produce proteina CFTR su cui possano agire i modulatori. È stata quindi la proteina CFTR prodotta dal gene con la mutazione L1077P a essere trattata con successo col Kaftrio. In effetti, altre segnalazioni informali, non ancora pubblicate su riviste scientifiche di qualità, suggeriscono che il Kaftrio testato in laboratorio su colture di cellule respiratorie possa essere efficace su L1077P. Sono dati ancora preliminari, ma comunque promettenti: la correlazione tra risultati su colture cellulari ed effettivi risultati clinici nelle persone malate è di solito buona. Tuttavia, secondo gli enti regolatori europei (EMA, cioè l’European Medicine Agency) i risultati ottenuti in laboratorio su colture cellulari non sono sufficienti per l’approvazione all’uso del Kaftrio, che oggi è limitato a chi ha almeno una copia della mutazione F508del. Quello che in Europa viene richiesto per estenderne l’uso è una sperimentazione clinica in cui il farmaco venga testato in persone con FC e con mutazioni diverse da F508del e dimostri una buona efficacia. La buona notizia è che l’azienda produttrice del Kaftrio, Vertex Pharmaceuticals, sta iniziando uno studio clinico internazionale, che comprende anche l’Italia, in persone dai 6 anni di età con mutazioni non F508del per le quali si siano ottenute risposte promettenti nei test di laboratorio. Lo studio dovrebbe concludersi nel maggio 2023 e, se i risultati saranno positivi, l’azienda farmaceutica potrebbe chiedere a EMA di autorizzare la rimborsabilità anche per pazienti con queste mutazioni.