Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti con sole mutazioni di gating, attualmente trattati con Kalydeco. Negli Stati Uniti, la prescrivibilità di Kaftrio è stata estesa a includere tali pazienti (https://www.trikaftahcp.com/treatment-eligibility), offrendo loro un miglioramento aggiuntivo rispetto all’efficacia limitata e talvolta decrescente nel tempo di Kalydeco.
Questa situazione solleva una questione importante: i pazienti con mutazioni di gating, già in trattamento con Kalydeco, dovrebbero avere l’opportunità di accedere a trattamenti potenzialmente più efficaci come Kaftrio? Come possono queste persone perseguire l’accesso a terapie migliorative, considerando l’urgenza dovuta ai progressivi danni alla salute e l’attesa di nuove opzioni terapeutiche?
Questo non va in competizione, anzi si aggiunge alla ben nota necessità di considerare pazienti con mutazioni rare, che ancora non accedono a nessuno di questi trattamenti. La prescrivibilità off-label basata sulle mutazioni così com’è oggi andrà sempre in contrasto con la caratteristica della fibrosi cistica, che è espressione di una varietà enorme di mutazioni non sempre testabili numericamente secondo gli standard attuali: ci saranno sempre mutazioni rare per cui alcuni pazienti saranno costretti a stare fuori da terapie migliorative per una malattia che dovrebbe avere altri paradigmi di sperimentazione. Il farmaco già esiste e viene assunto per questa malattia, potrebbe essere più appropriato parlare di off-label in caso di malattie diverse e non della stessa malattia seppur causata da mutazioni differenti. La professionalità dei medici non dovrebbe essere limitata da vincoli burocratici, ma dar loro possibilità di proporre la miglior cura ai propri pazienti coadiuvati dai più moderni test scientifici, a complemento di quelli standard. Grazie.