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Una diagnosi difficile

autore

Luca

Domanda

Vorrei sottoporvi una domanda in base al mio quadro clinico. Sono un ragazzo di 31 anni e cinque anni fa sono stato sottoposto ad una analisi per la mutazione del gene CFTR. Questo e’ il risultato:mutazione Delta F508 in eterozigosi a livello dell’esone 10 del gene CFTR. Quasi nello stesso periodo, dopo molti anni che stavo male, mi e’ stata diagnosticata una polineuropatia, anche se ad oggi questa malattia non ha una sentenza definitiva, causa continue manifestazioni le più diverse (sono in cura con immunoglobuline). Le varie manifestazioni nel tempo sono state: manifestazioni neurologiche (dolori, sensazioni di freddo arto inferiore sinistro, riduzione campo visivo, diminuita sensibilita’ parte sinistra del corpo), evacuazioni abbondanti di feci liquide anche 6-7 volte al giorno (mi hanno detto di essere celiaco ma tutte le analisi sono state negative e tuttora mangio senza glutine ma senza miglioramenti a livello intestinale, anzi peggiorando), ho avuto problemi di transaminasi alte e dolori addominali, ho problemi di asma e continua tosse. Questa estate, un problema di un linfonodo al collo con una inversione della formula dell’emocromo (si pensava ad una leucemia), ma tutto si è risolto in meglio, anche se ad oggi non sanno cosa sia successo. Da qualche mese, facendo le analisi, mi sto accorgendo di avere sempre alerazioni della VES, albumina bassa (56.5) e gammaglobuline molto alte (arrivate fino a 31, ora stabili ogni mese intorno ai 26 ma ancora alte). Sono in cura da anni per un problema di sterilità: ho una oligoastenospermia di grado estremo. Forse tutti questi problemi sono causati dalla fibrosi cistica? Vi ringrazio.

Risposta

Siamo di fronte ad un'insieme di manifestazioni complesse e di difficile interpretazione. L'analisi genetica così come ci viene riferita indicherebbe uno stato di portatore e non di malato di fibrosi cistica (presenza di una mutazione, la DF508, e non di due, come in chi è malato). Ma senza sapere il tipo di analisi eseguita è difficile dare un giudizio sulla sua accuratezza e compiutezza e quindi sull'importanza del suo risultato. E poi, abbiamo scritto più volte su questo sito che il test fondamentale per diagnosticare la fibrosi cistica è il test del sudore, che qui non sappiamo se sia stato fatto. Se non fatto, il nostro consiglio è di eseguirlo al più presto presso un centro specializzato. E' possibile anche che si debba completare l'analisi genetica espandendo la ricerca di mutazioni del gene CFTR. Il quadro di oligoastenopermia non è tipico della FC, che si accompagna in genere ad azoospermia, ma anche qui è opportuno un approfondimento. Così come i disturbi intestinali, interpretati e curati come celiachia (in assenza di test positivi per celiachia), ci lasciano perplessi, e non è certo utile seguire una dieta per celiaci se la diagnosi non è quella: ci sono semplici test che possono dire se le feci liquide e abbondanti siano secondarie ad insufficienza pancreatica da fibrosi cistica.



Soprattutto ci sentiamo di consigliare che tutti gli accertamenti volti a chiarire il sospetto di questa malattia siano decisi, organizzati e valutati da un medico esperto di FC.



L'elenco dei centri e i loro riferimenti per prendere appuntamento e chiedere informazioni si trova nel sito della Società Italiana Fibrosi Cistica: www.sifc.it .